脊柱和四肢畸形是发生于骨关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤也可以是全身性疾病的一种表现。那么患上脊柱和四肢畸形如何检查呢?
一、体格检查
检查脊柱和肢畸形应严格按照望、触、动、量步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。
躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。对畸形的检查应明确畸形的结构、性质与程度，区分畸形发生的部位是骨、关节、还是软组织。关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，测量各个方向的活动度并须双侧对比。肢体的长短、粗细均应正确测量。对于有神经症状的畸形应测量肌力。
另外，对于不同的关节均有些特异性的检查试验或体征，利用这些是试验或体征可分有效的对畸形进行诊断。
二、实验室检查
单独发生的畸形般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，实验室检查常可达到明确诊断的目的，是十分必要的。
三、器械检查
在脊柱和肢畸形的诊断中最常应用的、最有价值的器械检查是X线摄片。X线的摄片般应从两个不同的方向摄取，以便对畸形的立体定位，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，只能从一个方向摄取，对于些不易明确诊断的肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况。但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。
近年来，随着CT及MRI的广泛应用，使得对脊柱和肢畸形的诊断有了新的发展，尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。
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