患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到，患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮，这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚，患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕，卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内，卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内，在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。
患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。
手足畸形在线咨询
更多
手足畸形需要怎么治疗？
你好，看你的叙述这个骨肉畸形是先天性的生长发育问题了，这个可能会是怀上前或者怀上期间饮酒，碰触射线，外伤，药物等原因都有可能的关系。现在已经是有了骨肉畸形，也没必要管什么原因了，这个畸形保守救治应没什么效用，应及早手术整形，方不至于影响到以后的生长发育。
1个回答
先天性马蹄内翻足的症状
先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足内分下垂加重，步态不稳，跛行，用足背外缘着地，延误治疗畸形愈加严重。
1个回答
先天性马蹄内翻足的临床表现
先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好。
1个回答
孩子脚趾畸形怎么办
这属于多指畸形。多趾是最常见的一种先天性畸形。但多指并伴发多趾畸形者。较为少见。多指多见于拇指和小指。其次在中、环指。极少见于小指。部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘。也可以是发育接近正常。具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。必须手术治疗才能矫正。
1个回答
得了多指如何治疗？
小儿多指症一般的治疗方案都是手术切除，几乎不会因为保守治疗而得到痊愈。而且手术时间越早，对于畸形的矫正越好，对日后的生长发育影响越小，能恢复到正常外观的可能性也就越大。手术的方式由于多指畸形的多样性而多种多样，比较简单的是单纯的多指切除，比较复杂的需要做骨质劈裂，并且重新固定捆扎，还有的需要做甲床修补，关节囊修补。
1个回答
孩子脚趾畸形怎么办？
这属于多指畸形，多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。必须手术治疗才能矫正。
1个回答
