两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。
治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为：①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%;②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%;③男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高;④核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。
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