本病的临床表现随其白细胞或中性粒细胞减少的原因、程度和时间长短而异。根据中性粒细胞减少的程度可分为轻度≥1.0×10^9/L、中度(0.5~1.0)×10^9/L和重度<0.5×10^9/L，重度减少者即为粒细胞缺乏症。
一般轻度减少的患者临床上不出现特殊症状，多表现为原发病症状。中度和重度减少者易发生感染和出现疲乏、无力、头晕、食欲减退等非特异性症状。常见的感染部位是呼吸道、消化道及泌尿生殖道，可出现高热、粘膜的坏死性溃疡及严重的败血症、脓毒血症或感染性休克。粒细胞严重缺乏时，感染部位不能形成有效的炎症反应，常无脓液，X线检查可无炎症浸润阴影或不明显;脓肿穿刺可无或少量脓液。
单纯粒细胞减少者，起病多缓慢，症状较轻，常见乏力、心悸、头晕、低热、咽炎或粘膜溃疡等;若白细胞减少症由感染所致者，则见高热，恶寒，周身酸痛;若为粒细胞缺乏症，则起病急，可突然畏寒或寒战，高热，头痛，关节痛，极度乏力，严重者有吞咽困难，谵语或昏迷，可在数日内死亡。
大多数患者起病缓慢，有头晕、乏力、心悸、低热、失眠、咽喉炎及黏膜溃疡等。慢性原发性中性粒细胞减少症多见于40岁以下女性，病程长，白细胞长期有中至重度减低伴中性粒细胞明显减少或完全缺乏，但很少合并严重感染。慢性家族性中性粒细胞减少症为一良性、常染色体显性遗传性疾病，以持续的中性粒细胞减少及反复感染为特征。周期性中性粒细胞减少症病程迁延多年，血中中性粒细胞周期性减少，常间隔21天(15～45天)发作1次，每次持续约l周，发作时全身不适，头痛、发热，伴有咽部或其他部位感染。
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