儿科专家系统讲解儿童矮小症之三

　　在我国，矮小症发病率非常高，大约达到3%左右。矮小发病率并不可怕，可怕的是超过半数家长不知道0—3岁就需要观察儿童身高，近1/3家长没有科学测量儿童身高的方法，有的家长误认为只要营养跟上了，就能继续长高，3/4的家长不知矮小儿童应该到医院求治。

　　上周解放军总医院第一附属医院儿科专家胡主任详细的为家长们讲解了儿童矮小症体型及病因的分类及儿童矮小症的医学检查要点等问题，今天继续为您讲解儿童矮小症的诊断与鉴别诊断以及矮小儿童的就诊流程。

　　儿科专家提醒广大家长说，对儿童矮小症的及时诊治是至关重要的，有些家长以为孩子不长个儿是“晚长”，因此盲目等待，结果使孩子错过了较好的治疗时期。还有些家长不带孩子去检查，认为孩子生长缓慢是营养不足，随意使用保健品。殊不知，有些保健品能促使骨骺提前闭合，反而会使儿童的最终身高降低。实际上，随着医学的发展，儿童矮小症是可以治疗的。通过生长激素的替代治疗，很多矮小症患儿可以出现快速追赶式生长，达到比较理想的身高。当儿童矮小症的患儿来到医院后，经过细致的儿童矮小症的医学检查后，医生根据患儿的病史、体检及实验室检查结果，可以初步对患儿进行诊断。大致可以是这四种诊断：(1) 生长激素缺乏症;(2)特发性矮身材;(3)Turner 综合征;(4)小于胎龄儿 (SGA)。

　　一、儿童矮小症的诊断

　　1.生长激素缺乏症的诊断要点

　　(1)身高低于同龄、彩虹别正常均值-2SD。

　　(2)骨龄落后实际年龄2岁以上。

　　(3)两种药物GH激发试验，GH峰值均低下。

　　(4)身高增长速率<5cm/y。

　　(5)智能正常。

　　(6)身材匀称。

　　(7) 排除其它影响生长的疾病。

　　2.特发性矮身材诊断要点

　　(1) 身高低于同龄、彩虹别正常均值-2SD。

　　(2)生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/y。

　　(3) GH 激发试验提示GH峰值>10 ug/L，血胰岛素样生长因子(IGF-I)正常。

　　(4)骨龄正常或稍落后。

　　(5)出生时身长、体重正常，身材匀称。

　　(6)无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形)。

　　(7)无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常。

　　(8)也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟。

　　家族性身材矮小

　　①父母身材矮小。

　　②骨龄正常。

　　③生长速率>4cm/y。

　　④智力和性发育正常。

　　⑤ 生长激素浓度正常。

　　⑥体态大多匀称，少数有轻度不匀称。

　　⑦X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小。

　　体质性青春发育延迟临床特征：

　　① 男孩发生率高于女孩。

　　② 生长速率>4cm/y。

　　③矮身材，但身高与骨龄常相吻合;上下部量比例正常。

　　④GH 水平常低下，甚至可达到GHD 水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常。

　　⑤骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值。

　　⑥青春期延迟诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等) ;或女孩18周岁仍无月经初潮。

　　3.Turner 综合征

　　Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据。

　　①身材矮小 (-2.5 SDS 以下)。

　　②表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型。

　　③青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高。

　　④青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经。

　　⑤新生儿颈璞或先天性淋巴水肿。

　　⑥多种躯体畸形。

　　4.小于胎龄儿 (SGA)又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)

　　①出生体重低于同胎龄婴儿平均体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上;或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位。

　　②出生后2年内没有实现生长追赶。

　　③身高低于彩虹别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上。

　　④GH 激发试验提示GH 峰浓度>10µg/L。

　　⑤染色体检查排除Turner 综合征等。

　　二、矮身材疾病鉴别诊断

　　1、先天性甲状腺功能低下，又称为呆小症，克汀病

　　(1)主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下。

　　(2)实验室检查：

　　①先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低。

　　②TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性)。

　　③T4 降低。

　　④T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限。

　　2、先天性软骨发育不良

　　软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传，男女两性均可发病。

　　诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等。

　　3、肾小管酸中毒矮身材

　　肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中毒为主要临床表现的疾病。

　　(1) 病因：慢性酸中毒导致生长激素(GH)释放减少。

　　(2)临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食;明显生长落后;低血钾致肌肉无力;低血钙致手足搐愵等。

　　(3)诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，且酸中毒程度与尿pH值不成比例。

　　“如果孩子被确诊为矮小症，家长也不用过于担心。”胡晓红教授表示。目前，临床治疗生长障碍的主要方法是注射哺乳动物细胞源性重组人生长激素。 “如果孩子在生长发育期间，一年连4厘米都长不到建议去正规医院看看。如果确诊为矮小症，要尽快进行治疗。”　在治疗的同时，医院会为孩子进行长期监控和访查。