弱智在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定弱智的严重程度。现在主要的鉴别诊断方法包括以下几个方面。
一、检查
首先应做详细的体格检查，应包括躯体检查和发育检查。是否有发育畸形，锥体外系体征，或共济失调，言语障碍或其他神经体征。
1、实验室检查
检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。
2、神经精神检查
3、智力测验
学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。
轻度弱智多用智力测验，重度以上弱智采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
二、鉴别
1、与苯丙酮酸尿症相鉴别
苯丙酮酸尿症是一组代谢疾病，智力损伤一般严重，出生时正常数月后即见患儿发育迟缓，易激惹，反应迟钝，发黄，肤色白嫩，蓝色虹膜，肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生儿期)诊断方法，应及早给予治疗。
2、与地方性克汀病(地方性呆小病)相鉴别
发生地方性甲状腺肿流行区，儿童除智力低下外，体材均矮小，且不匀称，反应迟钝，并可伴言语、听力障碍。体材下部短于上部量。体重低于同龄人，性发育亦迟缓等。宜早诊断早治疗。
3、与各种染色体疾患相鉴别
可以检查染色体，进行核型分析，有的有特殊体征，如21-三体综合征的患儿，不论任何人种，都有共同特征：双眼距宽，两眼外角上吊，内眦赘皮，耳位低，鼻梁宽低，舌体宽厚，口张半张，舌伸向口外，舌面沟纹深而多，呈所谓“阴囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向内弯曲。
4、与儿童孤独障碍相鉴别
精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍，孤独症患者突出表现更严重的社交发育障碍，和大量的社会行为偏移，其要获得语言和学业技能更为困难，其预后较单纯精神发育迟滞者差。此种患儿可以训练。
5、婴儿痴呆相鉴别
婴儿痴呆3岁前智力各方面发育均属正常，有的孩童在某种感染大病之后，有的并无明显原因，在临床上以智力倒退为特点，最后成为痴呆，预后极差。
温馨提示：弱智的治疗关键就在于早期发现、早期干预、药物治疗。其中康复治疗也是一个很重要的方面。弱智的治疗是极为困难的，也不是束手无策;若能早期发现，积极治疗，有可能在某些方面取得好的效果。
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