诊断
医生在确定病因时，必须先对可能引起精神发育迟缓的各种原因有所了解，然后针对性的询问病史和进行检查，遗传性疾病和先天性代谢缺陷的诊断常须有较完善的实验室设备和熟练的人员。
鉴别诊断
1.与苯丙酮酸尿症相鉴别
苯丙酮酸尿症是一组代谢疾病，智力损伤一般严重，出生时正常数月后即见患儿发育迟缓，易激惹，反应迟钝，发黄，肤色白嫩，蓝色虹膜，肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生儿期)诊断方法，应及早给予治疗。
2.与地方性克汀病(地方性呆小病)相鉴别
发生地方性甲状腺肿流行区，儿童除智力低下外，体材均矮小，且不匀称，反应迟钝，并可伴言语、听力障碍。体材下部短于上部量。体重低于同龄人，性发育亦迟缓等。宜早诊断早治疗。
3.与各种染色体疾患相鉴别
可以检查染色体，进行核型分析，有的有特殊体征，如21三体综合症的患儿，不论任何人种，都有共同特征：双眼距宽，两眼外角上吊，内眦赘皮，耳位低，鼻梁宽低，舌体宽厚，口张半张，舌伸向口外，舌面沟纹深而多，呈所谓“阴囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向内弯曲。
4.与儿童孤独障碍相鉴别
精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍(Kanner)，孤独症患者突出表现更严重的社交发育障碍，和大量的社会行为偏移，其要获得语言和学业技能更为困难，其预后较单纯精神发育迟滞者差。此种患儿可以训练。
5.婴儿痴呆3岁前智力各方面发育均属正常，有的孩童在某种感染大病之后，有的并无明显原因，在临床上以智力倒退为特点，最后成为痴呆，预后极差。
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