脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。患儿可能有以下病史：父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上;母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病;母亲在怀孕早期有病毒感染史;母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史;生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿;出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。
本病小儿出生后1～3个月内异常安静、少哭或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。患儿头部呈小头或大头畸形或脑积水。
本病应在妊娠16～20周时用羊水作染色体及生化检查，及时发现智力低下原因，必要时可终止妊娠。对可以治疗的疾病争取早期诊断、早期治疗，减轻对智力的影响。对早产、窒息、缺氧、核黄疸的患儿应积极抢救。对患儿要耐心、细致地加强语言和运动训练，使患儿能生活自理，从事简单的劳动。
脑发育迟缓综合征是造成残废的最大一组疾病，一旦导致脑组织严重损害，治疗极为困难，故早期预防极为重要。做到不要近亲婚配;怀孕年龄不可过大或过小;对有精神病家族史或男女一方为脑发育迟缓综合征者，尽可能节育;对孕妇要做好产前检查和孕期保健，预防感染，酌情处理慢性疾病;预防可能影响脑发育的产前、产时及产后的各种不良因素。
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