神经内镜治疗Dandy-Walker综合征

　　Dandy-Walker综合征是一种罕见的以正中孔、侧孔闭锁和小脑发育障碍为特征的先天性神经系统疾病，为常染色体变异所致，常伴有其他器官畸形。最早于1914年由Dandy和Blankfan报道，1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例，并进一步阐明了该病系胚胎5～12周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致，支持Dandy阐明的发病机制。由于充分认识到Taggart和Walker对此病症的贡献，Benda将其正式命名为Dandy-Walker综合征。

　　关于Dandy-Walker综合征的发病机制，目前多认为是在第四脑室正中孔形成以前开始的。推测是由来自菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增殖和移行，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。本病可以见于任何年龄, 但以儿童期多见，该病的新生儿发病率在1/25,000～1/35,000之间，女婴多见，男女病例之比为1：1.5，约占儿童先天性脑积水的2 ～4%。Dandy-Walker综合征作为一种先天性疾病，因患儿出生时即头大畸形，并发育迟缓，85%在1岁之前得到诊断。

　　Dandy-Walker综合征典型的临床表现为：①脑积水和颅内高压表现。②小脑症状：如躯干及双下肢共济失调，走路、站立不稳，宽基步态，眼球震颤等。③其他神经症状如精神运动发育迟滞、展神经麻痹和智力低下、癫痫发作，严重者可出现痉挛状态，还可能压迫脑干呼吸中枢致呼吸衰竭而死亡。Dandy-Walker综合征常合并有其他畸形, 包括中枢神经系统及非中枢神经系统畸形。

　　本病的诊断主要依靠影像学检查，对于妊娠期孕妇，产前超声检查以胎儿颅部横切第四脑室平面为标准切面(图像上显示侧脑室前角、透明膈、大脑脚下部 小脑及颅后窝池)。诊断Dandy-Walker综合征的主要依据：小脑蚓部完全缺失，第四脑室直接与扩张的颅后窝池相通，颅后窝池深度测值>10mm。但对18周前诊断Dandy-Walker综合征应慎重，因正常胎儿到妊娠18周时蚓部才能完全闭合。该疾病典型的影像学特征为：①颅后窝巨大蛛网膜囊肿并与四脑室相通，囊肿呈现脑脊液信号，小脑幕及窦汇受压抬高;②小脑蚓部发育障碍或缺如，可伴小脑半球发育不良，脑干受压向前移位;③幕上脑室系统扩大，即合并脑积水。然而，卵助常规MRI或CT影像，均很难清晰显示正中孔的闭锁。往往会因中脑导水管扩大而误诊为交通性脑积水，并导致选择脑室腹腔分流作为优选治疗。而我们卵助MRI特殊序列(如3D-SPACE序列)，可以清晰辨认造成正中孔闭锁的隔膜，从而证实该疾病属于梗阻性脑积水，并进而选择经颅内镜三脑室底造瘘作为优选治疗方法。

　　Dandy-Walker综合征的治疗主要为外科手术，治疗目的为缓解颅高压，在侧脑室与第四脑室囊肿和蛛网膜下腔之间建立脑脊液通路。手术方式以往主要有后颅窝囊肿造瘘及切除术、脑室-腹腔分流术、囊肿-腹腔分流术和侧脑室囊肿-腹腔双分流术。相对于开颅手术，分流术损伤小，可降低患者的致死率和致残率。但分流手术并发症较多，如感染、分流管位置不当、堵塞、移位等，并容易因幕上、幕下压力差而形成小脑幕裂孔疝，同时因患儿的身体发育需不断调整分流系统。随着神经内镜技术的不断发展，脑室镜下三脑室底造瘘术(ETV)已经成为梗阻性脑积水的优选治疗方法，但很少见到ETV用于治疗Dandy-Walker综合征的报道。2003年，Mohnty等采用ETV及在三脑室与后颅窝囊肿间置入支架治疗3例Dandy-Walker综合征合并中脑导水管梗阻的患者，取得了良好的效果。这种手术策略不仅避免了分流管的植入，同时通过中脑导水管支架内分流沟通侧脑室与后颅窝囊肿，避免了幕上、幕下的压力差。2006年，Aaron等回顾多中心21例采用神经内镜治疗(包括单纯ETV、ETV联合囊肿造瘘或脑室-囊肿支架置入)的Dandy-Walker综合征患者，失败率仅为24%。ETV失败原因考虑为部分患者伴随有蛛网膜颗粒的发育障碍，导致ETV术后，虽然脑脊液循环通路通畅，但脑脊液吸收障碍，从而导致脑积水缓解不明显。对此类患儿，需要继续行脑室-腹腔分流术。在本研究中，4例患儿，在确诊DWS后，进一步行头颅MRI3D-SPACE序列检查，结果提示中脑导水管可见脑脊液流空影，考虑为导水管通畅，并后颅窝蛛网膜囊肿，故合并梗阻性脑积水。故在脑室镜辅助下进行了ETV手术，避免了分流装置的置入及由分流带来的一系列并发症。术后复查其中三例疗效良好，好转率为75%;一例脑积水缓解不明显，考虑为蛛网膜颗粒本身吸收功能障碍，故进一步行脑室-腹腔分流术后症状好转，治疗效果与国内外相关文献报道吻合。综合分析国内外文献，并结合我们的临床经验，笔者建议对于DWS采用以下治疗策略：①对于中脑导水管通畅的患者，因ETV损伤小、无需终生依赖分流装置，更符合人体的生物学特征，可以做为优选治疗方法，造瘘失败后可考虑脑室-腹腔分流;②对于存在中脑导水管狭窄或梗阻的患者，ETV需联合中脑支架植入术以沟通脑室系统与蛛网膜下腔;③而对于行ETV及中脑导水管支架置入术后仍不能改善症状的患者，多考虑为脑脊液吸收障碍。因后颅窝囊肿-腹腔分流术容易出现硬膜下血肿、积液等并发症，故建议进一步行脑室-腹腔分流术。详见如下流程图。

　　总之，Dandy-Walker综合征是一种罕见的先天性神经系统畸形，常规MRI影像易诊为交通性脑积水，而卵助特殊MRI影像，如3D SPACE序列等，可以明确诊断，并诊为梗阻性脑积水。随着神经内镜技术的不断进步，内镜下三脑室底造瘘或联合三脑室-后颅窝囊肿支架置入手术因其损伤小、并发症少、操作简便，在部分病例有可能成为继分流手术后，治疗Dandy-Walker综合征的又一有效治疗方法。