四肢无力伴言语障碍案例简析

　　患儿在发病前1个月摔倒，头部外伤，当时无意识障碍及头痛。入院前18个月患儿自觉右手力弱，写字、持物不稳，伴右下肢无力，但尚能行走，言语较前减少，欠流利。12个月前出现左半身肢体无力，活动不灵活，行走困难，需人扶持行走。查血清铜氧化酶吸光度正常，诊断为基底节钙化。于发病后2个月、5个月2次脑CT平扫+强化均提示“双基底节高密度影，可疑钙化灶”。入院7个月前患儿病情渐重，卧床不起，少语，声低，生活不能自理。当地院诊断为“Fahr综合征”，服用美多巴和苯海索症状无改善。查甲状腺素、脑囊虫酶标、弓形虫皮内试验，脑脊液常规、生化及免疫方面检查均正常。入院10天前MRI检查疑为“左基底节区占位病变”。患儿发病以来无发热、头痛、呕吐、抽搐及意识障碍。

　　患儿无结核及胶原疾病史。父母非近亲结婚;早产1个月，发病前智力与同龄儿童无差异。

　　入院查体神志清，缄默不语，检查不能合作。双眼球可自行活动，K-F环-　;额纹、面纹不对称;颈部无抵抗，克氏征-　。四肢肌张力增高，右侧明显，双上肢肌力4级，右下肢肌力k级，左下肢肌力2级，四肢腱反射亢进，双侧巴氏征 +　，查多克征 +　，右侧霍夫曼征 +　，右侧踝阵挛+　，腹壁反射-　，提睾反射-　。

儿童言语障碍

　　实验室检查脑电图(EEG)：左半球较多中至高幅度2～5 C/S的慢波，以左额、左中央区顶为著，全部导联显示中度节律失调，未见棘波。 X线胸片：双肺纹理重，余-　。

　　腰穿压力130 mmH2O，CSF细胞总数0，生化正常。抗核抗体-　，IgG<0.88 mg /dk，IgA<0.92 mg/dk，IgM未测出。脑脊液病理检查：散在个别淋巴细胞。

　　血生化、电解质、肾功能、肺功能、LDH及血尿常规均正常。

　　入院后行右额钻孔活检术，取病灶组织以确定病变性质。

　　一. 病例特点

　　(1)男性儿童。

　　(2)慢性病程，主要表现为四肢无力，伴语言减少，呈进行性加重。

　　(3)查体：混合性失语，四肢锥体束征。

　　(4)辅助检查：EEG左额叶局限性病变，腰穿CSF正常，脑CT“双基底节高密度影”，MRI疑“右基底节区占位病变”。

　　二. 定位诊断：

　　患儿四肢肌张力增高，腱反射活跃，病理症+　，混合性失语，提示双侧半球损害。

　　三. 定性诊断

　　脑穿刺活检病理诊断：脑内生殖细胞瘤。

　　本病例是通过脑组织活检诊断为颅内生殖细胞瘤，脑CT、MRI影像学检查对颅内占位性病变的诊断提供了可靠的依据，但确定病变的性质还有一定的困难，因而需脑组织活检以助诊断。

　　颅内生殖细胞瘤过去称“松果体瘤”，多发生在松果体区。其在欧美文献中占颅内肿瘤的0.4%～1%，国内天坛医院报告为1.6%。本病最突出的症状是尿崩症;Takenchi等报告以尿崩症为首发症状者占50%，加上病程中逐渐出现尿崩症者为100%。视力障碍亦常见;下丘脑-垂体功能障碍为第3个常见症状。