小儿神经系统遗传病在儿科神经系统疾病中占有重要地位，此类疾病大多缺乏有效的治疗手段，给患儿、家长以及社会都带来巨大的压力和负担。
大多数遗传性疾病症状逐渐进展，原本正常的婴儿或儿童逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视听觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变，在小儿时期发病者病情进展速度大多相对较快，严重影响小儿智力运动发育，最终导致患儿死亡。多年来，儿科神经遗传组在吴希如教授的领导下开展了异染性脑白质营养不良(MLD)、X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)、Rett综合症等多种遗传病的基础及临床研究，对这些疾病进行了临床及分子生物学诊断，并对其中多种疾病进行家系遗传咨询、症前诊断以及产前诊断，例如1987年与美国Kennedy Krieger 研究所合作，至今共诊断了X-ALD患者70多例，并进行产前诊断12例。
遗传病的治疗一直是国内外遗传医学界研究的热点，而目前大多数遗传病仍缺乏有效治疗手段。近二十年来，国外科学家在大量基础研究及临床观察的基础上将造血干细胞移植(HCT)引入遗传性疾病的治疗，使一些看来是不治之症的遗传病有了进一步治疗的可能。但在国内，应用HCT治疗遗传性疾病仍然是一项空白。因为HCT治疗遗传性疾病的适应症非常局限，而且费用昂贵，所以选择合适的病人，把握较好移植时机是治疗成功的关键，也是开展此项工作的难点。
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