由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的**疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为优选。
小儿神经遗传病在线咨询
更多
请问偏头疼的治疗方法有哪些
使用中药调节一下吧.例如牛黄清胃丸了....
1个回答
关于小儿神经遗传病怎么治疗
你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好，免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见：建议口服通窍鼻炎片散风固表，宣肺通...
1个回答
对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见：试管婴儿本来就是逆天的行为，本身对孩子就不好，建议较好是自己怀孕，如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧...
1个回答
请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因，一般可考虑吃些胃肠动力药物，可选择援生力维片或西沙必利片的。...
1个回答
想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑...
1个回答
想了解小儿神经遗传病怎么治疗
您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见：建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及...
1个回答
