1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。
有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
小儿神经系统遗传病如何检查
2.生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
3.细胞学检查 某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
4.重组核酸技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
5.产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。
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请问偏头疼的治疗方法有哪些
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关于小儿神经遗传病怎么治疗
你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好，免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见：建议口服通窍鼻炎片散风固表，宣肺通窍。用于风热蕴肺、表虚不固所致的鼻塞时轻时重、鼻流清涕或浊涕、前额头痛；慢性鼻炎、过敏性鼻炎。严重时加服盐酸西替利嗪片可以治疗过敏性鼻炎过敏性哮喘导致的打喷嚏流鼻涕、鼻塞等不适症状。清淡饮食，不吃辛辣油腻刺激性食物，多吃水果蔬菜，避免过度劳累，勤洗脸。清洗鼻腔，并对鼻翼两侧加以按摩。远离花粉粉尘，注意休息，多喝水，避免受凉就行了。祝你健康！
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对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见：试管婴儿本来就是逆天的行为，本身对孩子就不好，建议最好是自己怀孕，如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧
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请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因，一般可考虑吃些胃肠动力药物，可选择援生力维片或西沙必利片的。
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想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑室内出血与血肿,迟发型外伤性颅内血肿.当时发生脑损伤后进行治疗没有呢,治疗的方式是什么呢,在治疗后康复过程中是否出现异常,或出现脑部不适感及其他神经症状?脑室扩大多见于脑积水引起的,或是颅内血肿引起颅内压身高所致.脑积水可能由炎症,渗液等.建议到医院进行检查,如脑部CT等.
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想了解小儿神经遗传病怎么治疗
您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见：建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及时到医院做个脑电图,若是癫痫脑电图会有异常表现,
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