当前位置:

专题

>

小儿神经遗传病

>

小儿神经系统遗传病诊治进展

小儿神经系统遗传病诊治进展

  小儿神经系统遗传病在儿科神经系统疾病中占有重要地位,此类疾病大多缺乏有效的治疗手段,给患儿、家长以及社会都带来巨大的压力和负担。


小儿神经系统遗传病诊治进展

  大多数遗传性疾病症状逐渐进展,原本正常的婴儿或儿童逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视听觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变,在小儿时期发病者病情进展速度大多相对较快,严重影响小儿智力运动发育,最终导致患儿死亡。多年来,儿科神经遗传组在吴希如教授的领导下开展了异染性脑白质营养不良(MLD)、 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)、Rett综合症等多种遗传病的基础及临床研究,对这些疾病进行了临床及分子生物学诊断,并对其中多种疾病进行家系遗传咨询、症前诊断以及产前诊断,例如1987年与美国Kennedy Krieger 研究所合作,至今共诊断了X-ALD患者70多例,并进行产前诊断12例。

  遗传病的治疗一直是国内外遗传医学界研究的热点,而目前大多数遗传病仍缺乏有效治疗手段。近二十年来,国外科学家在大量基础研究及临床观察的基础上将造血**移植(HCT)引入遗传性疾病的治疗,使一些看来是不治之症的遗传病有了进一步治疗的可能。但在国内,应用HCT治疗遗传性疾病仍然是一项空白。因为HCT治疗遗传性疾病的适应症非常局限,而且费用昂贵,所以选择合适的病人,把握较好移植时机是治疗成功的关键,也是开展此项工作的难点。

小儿神经遗传病在线咨询

更多

关于雀斑怎么治疗

您好:雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点.指导意见:目前临床上多用脱色剂以及冷冻,激光等方法治疗.可以考虑中医火针治疗雀斑,另外,建议;将鲜胡萝卜辟碎挤汁,取10-30毫升,每日早晚洗完脸后涂抹...

1个回答

关于小儿神经遗传病怎么治疗

你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好,免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见:建议口服通窍鼻炎片散风固表,宣肺通...

1个回答

请问小儿神经遗传病怎么治疗

出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因,一般可考虑吃些胃肠动力药物,可选择援生力维片或西沙必利片的。...

1个回答

想知道小儿神经遗传病怎么治疗

你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑...

1个回答

针对小儿神经遗传病怎么治疗

脑瘤用药有一定的原则。事实上很多药物对脑肿瘤(颅内肿瘤)没有直接的作用,也就是说药物基本上不能把肿瘤消除,但是某些药物可以降低脑膜瘤引起的脑水肿、高颅内压。一般常用脱水药,糖皮质激素等联合使用。另外,...

1个回答

针对小儿抽动症有什么方法治疗?

儿抽动症在医学上是脑神经递质发育异常,一般来说是不会自愈的。引起抽动症的原因有很多,与环境,饮食,家庭等都有关系。建议您带孩子及时治疗, ...

1个回答

请问神经性耳聋有什么好的治疗方法?

需要到医院做电测听、声阻抗等检查,口服扩管和营养神经的药物治疗,口服维生素b1、b2等药物治疗或者是活血化瘀中药治疗。平时需要加强运动、增强体质,预防感冒。...

3个回答

针对小儿癫痫有什么方法可以治疗?

癫痫病俗称“羊羔风”,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病.发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见.癫痫复发时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟...

1个回答

新生先天性大拇指缺少肌腱怎么治疗

你的这种情况可以考虑做整形手术的,效果比较好,费用也不是很高 ,我们知道小儿神经遗传病对孩子的影响很大的,如果不及时治疗或者是治疗方法不正确,它的进展是很快的,会给孩子带来很大的危害,因此,应该家长要...

1个回答

可能关注

吉首公认正规亲子鉴定的11家机构出炉(2025中心名单整理) 红河州亲子鉴定机构完整名单公布(附2025下半年机构名录更新) 楚雄州亲子鉴定机构完整名单公布(2025官方合作机构全收录) 涟源公认正规亲子鉴定的13家机构汇总(2025中心名单整理) 冷水江公认正规亲子鉴定的13家机构大全(2025中心名单整理) 迪庆州亲子鉴定机构完整名单公布(2025版机构位置总名录) 祁阳公认正规亲子鉴定的14家机构合集(2025中心名单整理) 怒江州亲子鉴定机构完整名单公布(2025认证机构地址汇编) 德宏州亲子鉴定机构完整名单汇总(附2025完整机构地址名录) 资兴公认正规亲子鉴定的12家机构一览(2025中心名单整理) 临沧亲子鉴定机构完整名单汇总(2025中心名单整理) 沅江公认正规亲子鉴定的13家机构整合(2025中心名单整理) 津市公认正规亲子鉴定的12家机构新发布(2025中心名单整理) 保山亲子鉴定机构完整名单汇总(2025十月官方汇总) 临湘公认正规亲子鉴定的16家机构公布 (2025机构地址名单整理) 丽江亲子鉴定机构完整名单汇总(附十月机构具体位置合集) 洪江公认正规亲子鉴定的12家机构公开(2025机构地址名单整理) 玉溪亲子鉴定机构完整名单汇总(附2025**指南) 曲靖亲子鉴定机构完整名单汇总(附2025年度鉴定机构汇总) 汨罗公认正规亲子鉴定的16家机构清单 (2025机构地址名单整理) 涿州亲子鉴定机构详细地址披露(2025认证机构总览) 舒城亲子鉴定可靠中心地址名单优秀公布(附鉴定机构地址一览表) 沙河亲子鉴定机构详细地址披露(附2025下半年机构名录更新) 什么方法治疗白癜风好 利辛亲子鉴定可靠中心地址名单优秀公布(附机构名单合集) 涡阳亲子鉴定可靠中心地址名单优秀公布(附各机构详细地址) 蒙城亲子鉴定可靠中心地址名单公开(附正规机构选择指引) 迁西亲子鉴定机构详细地址说明(2025中心名单整理) 白癜风频谱治疗优势 威远亲子鉴定可靠中心地址名单公开(附鉴定机构地址大全) 遵化亲子鉴定机构详细地址说明(2025十月官方汇总) 资中亲子鉴定可靠中心地址名单公开(附精选鉴定机构名录) 苍溪亲子鉴定可靠中心地址名单公开(2025年更新) 旺苍亲子鉴定可靠中心地址名单公开(附鉴定机构地址一览表) 宫颈糜烂肥大什么意思 剑阁亲子鉴定可靠中心地址名单公开(附机构名单合集) 霍州亲子鉴定机构详细地址说明(附2025年度鉴定机构汇总) 青川亲子鉴定可靠中心地址名单公开(附各机构详细地址) 原平亲子鉴定机构详细地址说明(2025重点机构精选名录) 富顺亲子鉴定可靠中心地址名单出炉(附正规机构选择指引)

免责声明:本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。