神经系统遗传病的症状是什么

　　1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类

　　(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代，插入，缺失，重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性，常染色体隐性，X连锁隐性，X连锁显性和动态突变性遗传等，临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

　　(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫，偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

　　(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病等，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

　　(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

　　2.神经系统遗传病的共彩虹和特征性症状

　　(1)共彩虹症状和体征：包括智能发育不全，痴呆，行为异常，语言障碍，痫性发作，眼球震颤，不自主运动，共济失调，行动笨拙，瘫痪，肌张力增高，肌萎缩和感觉异常，以及面容异常，五官畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

　　(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

　　3.神经系统遗传病的主要临床表现

　　(1)智能减退：亦称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴，痴愚和愚鲁3个等级，白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70，若智商在70以上者为低能。

　　(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋，易激惹，烦躁，人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

　　(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致，前者表现为听不懂，不认识，不理解和不能表达，后者讲话缓慢无力，发音顿挫，鼻音，吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言，②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛，肌阵挛，舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

　　(4)不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高，动作减少为特征的震颤;张力降低，动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动，扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。

　　(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性，全身性，大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化，苯丙酮尿症等。

　　(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症，强直性肌营养不良症，黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障，晶状体移位，颅骨狭小，脊柱裂，四肢短小，弓形足，痉挛步态等，均有一定的诊断价值。

　　神经系统遗传病诊断首先依赖于病史，症状，体征及常规辅助检查等，家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是一定依据，只要有遗传病的典型临床症状，体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断，做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断，遗传学特殊诊断方法，如系谱分析，染色体检查，DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。

　　临床诊断步骤是：

　　1.搜集临床资料 包括发病年龄，性别，独特的症状和体征，如K-F环，眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。

　　2.系谱分析 判定是否为遗传病，并区分为单基因，多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

　　3.常规辅助检查 包括生化，电生理，影像学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低，尿铜排泄增加，遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化症，脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。

　　4.遗传物质和基因产物检测 包括染色体数量和结构，DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病，常用的检测方法有：

　　(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失，倒位，重复和易位等畸变，主要检查唐氏综合征患儿和双亲，精神发育迟滞伴体态异常患者，多次流产的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。

　　(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良，家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法，聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失，重复和点突变，以及是否带致病基因，被诊断对象包括有症状患者，症状前患者，隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。

　　(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。