1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征，如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。
2.系谱分析 判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。
3.常规辅助检查 包括生化、电生理、影像学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加，遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。
4.遗传物质和基因产物检测 包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有：
(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。
(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。
(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。
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