一级预防有难度。一般而言，目前还没有有效的检测手段能使人在怀孕前了解自己是否能将遗传病遗传给孩子，某些染色体疾病可以检测，但是对于基因型疾病，则没有什么可行的技术。不过，马旭透露说，他的课题组正在从事这方面的研究，乐观估计的话，再有5年的时间，就有可能破译某些遗传疾病的秘密，有可能在人一出生的时候，就知道以后所生育的后代会不会有遗传性疾病。
产前检查属于二级预防，大部分遗传性疾病可以通过此种检查发现。以唐氏综合征为例，在孕4—20周时，可以抽取孕妇1—2毫升血液，进行生化检查，看孕妇是否是遗传病的高危人群，如果是高危人群就可以进行两种诊断，一是抽羊水诊断，羊水中有孩子的细胞，可以依此来预测其患病的可能性，虽然对母子会有一定的影响，但是为避免缺陷儿童的出生，也应该进行。另一种是无创伤性的诊断，即抽取母亲的静脉血液，从母亲的静脉血液中来分离出孩子的遗传信息。目前在14—20周时进行抽取的技术已经比较成熟，在9—13周来抽取的研究也已经基本完成，即将应用于临床，使孕妇能早知情，早采取措施，减少痛苦。
小部分遗传疾病可以通过新生儿筛查发现，这属于三级预防。筛查出遗传性疾病后，也可以通过积极的干预进行控制。以苯丙酮尿症为例，新生儿出生后，测量孩子的足跟血，就可以知道孩子是否患有此种遗传病。此病是因为婴儿体内缺乏一种物质，不能代谢血液中的苯丙胺酸。两岁以前，在饮食中补充此类物质，就完全可以预防，两岁以后孩子就与正常儿童完全一样了。另外，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，就是老百姓俗称的蚕豆病，这种病是因为儿童体内有一种物质，一旦吃了蚕豆或磺胺类物质，就会产生溶血反应，重者导致死亡，对于这种疾病，只有不让孩子吃此类食物及药物就完全可以预防了。
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