一级预防有难度。一般而言，目前还没有有效的检测手段能使人在怀孕前了解自己是否能将遗传病遗传给孩子，某些染色体疾病可以检测，但是对于基因型疾病，则没有什么可行的技术。不过，马旭透露说，他的课题组正在从事这方面的研究，乐观估计的话，再有5年的时间，就有可能破译某些遗传疾病的秘密，有可能在人一出生的时候，就知道以后所生育的后代会不会有遗传性疾病。
产前检查属于二级预防，大部分遗传性疾病可以通过此种检查发现。以唐氏综合征为例，在孕4—20周时，可以抽取孕妇1—2毫升血液，进行生化检查，看孕妇是否是遗传病的高危人群，如果是高危人群就可以进行两种诊断，一是抽羊水诊断，羊水中有孩子的细胞，可以依此来预测其患病的可能性，虽然对母子会有一定的影响，但是为避免缺陷儿童的出生，也应该进行。另一种是无创伤性的诊断，即抽取母亲的静脉血液，从母亲的静脉血液中来分离出孩子的遗传信息。目前在14—20周时进行抽取的技术已经比较成熟，在9—13周来抽取的研究也已经基本完成，即将应用于临床，使孕妇能早知情，早采取措施，减少痛苦。
小部分遗传疾病可以通过新生儿筛查发现，这属于三级预防。筛查出遗传性疾病后，也可以通过积极的干预进行控制。以苯丙酮尿症为例，新生儿出生后，测量孩子的足跟血，就可以知道孩子是否患有此种遗传病。此病是因为婴儿体内缺乏一种物质，不能代谢血液中的苯丙胺酸。两岁以前，在饮食中补充此类物质，就完全可以预防，两岁以后孩子就与正常儿童完全一样了。另外，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，就是老百姓俗称的蚕豆病，这种病是因为儿童体内有一种物质，一旦吃了蚕豆或磺胺类物质，就会产生溶血反应，重者导致死亡，对于这种疾病，只有不让孩子吃此类食物及药物就完全可以预防了。
小儿神经遗传病在线咨询
更多
关于雀斑怎么治疗
您好：雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点.指导意见：目前临床上多用脱色剂以及冷冻,激光等方法治疗.可以考虑中医火针治疗雀斑,另外,建议;将鲜胡萝卜辟碎挤汁,取10－30毫升,每日早晚洗完脸后涂抹...
1个回答
关于小儿神经遗传病怎么治疗
你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好，免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见：建议口服通窍鼻炎片散风固表，宣肺通...
1个回答
对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见：试管婴儿本来就是逆天的行为，本身对孩子就不好，建议较好是自己怀孕，如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧...
1个回答
请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因，一般可考虑吃些胃肠动力药物，可选择援生力维片或西沙必利片的。...
1个回答
针对小儿神经遗传病怎么治疗
脑瘤用药有一定的原则。事实上很多药物对脑肿瘤（颅内肿瘤）没有直接的作用，也就是说药物基本上不能把肿瘤消除，但是某些药物可以降低脑膜瘤引起的脑水肿、高颅内压。一般常用脱水药，糖皮质激素等联合使用。另外，...
1个回答
针对小儿抽动症有什么方法治疗？
儿抽动症在医学上是脑神经递质发育异常，一般来说是不会自愈的。引起抽动症的原因有很多，与环境，饮食，家庭等都有关系。建议您带孩子及时治疗， ...
1个回答
针对小儿癫痫有什么方法可以治疗？
癫痫病俗称“羊羔风”,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病.发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见.癫痫复发时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟...
1个回答
新生先天性大拇指缺少肌腱怎么治疗
你的这种情况可以考虑做整形手术的，效果比较好，费用也不是很高 ，我们知道小儿神经遗传病对孩子的影响很大的，如果不及时治疗或者是治疗方法不正确，它的进展是很快的，会给孩子带来很大的危害，因此，应该家长要...
1个回答
健康资讯
更多
可能关注
