(1)遗传性：遗传性疾病一般以"垂直方式"出现。父母传给子女，子女再传给他们的子女，一代传一代传递。患者携带的致病基因会通过后代的繁衍而继续遗传下去，而无血缘关系的家庭成员(如夫妻)之间，互相没有影响。
(2)家族性：患病者的亲属特别是直系亲属中很多患有同样的疾病。象19世纪英国维多利亚女王家族就是一个优秀的血友病家族。
(3)先天性：往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病。先天愚型、蹼状指(趾)、隐睾等。但也有一些孩子在出生时并不一定能看出有先天性疾患的表现，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量，导致某些器官受损后，才表现出相应的症状。有些遗传病如肝豆状核性变往往在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些，如遗传性舞蹈病一般要到30～45岁时才发病。这些病从发病时间看不具有先天性，而象是后天性的，但实际上都属于遗传病。
(4)终生性：大多数的遗传病都很难治愈。也有一些是可以治愈的，如蹼状指(趾)可手术矫形，但这类疾病虽然通过手术矫形，但其体内的致病基因却是终生不变的，即使与正常人结婚，其后代仍有50%的机率发病。
(5)发病率高。患者的后代很有可能患病，比如常染色体显性遗传性疾病，如果父母一方是患者，一方正常，其子女患病风险已为50%。特别是近亲结婚所带来的遗传病，患病比例更高。而同卵双生比异卵双生同一种病的患病率(发病一致率)大得多。
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