神经系统遗传病的主要临床表现

　　(1)智能减退：亦称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴，痴愚和愚鲁3个等级，白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70，若智商在70以上者为低能。

　　(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋，易激惹，烦躁，人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

　　(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致，前者表现为听不懂，不认识，不理解和不能表达，后者讲话缓慢无力，发音顿挫，鼻音，吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言，②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛，肌阵挛，舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

　　(4)不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高，动作减少为特征的震颤;张力降低，动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动，扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。

　　(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性，全身性，大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化，苯丙酮尿症等。

　　(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症，强直性肌营养不良症，黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障，晶状体移位，颅骨狭小，脊柱裂，四肢短小，弓形足，痉挛步态等，均有一定的诊断价值。

　　神经系统遗传病诊断首先依赖于病史，症状，体征及常规辅助检查等，家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是一定依据，只要有遗传病的典型临床症状，体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断，做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断，遗传学特殊诊断方法，如系谱分析，染色体检查，DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。