1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体征，如K-F环眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。
2.系谱分析判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。
3.常规辅助检查包括生化、电生理影像学和病理等对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值。如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加、遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征结节性硬化症脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查腓骨肌萎缩症的神经活检等。
4.遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构DNA分析和基因产物检测等在基因表达水平上确诊和预测疾病常用的检测方法有：
(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变如染色体多于或少于23对染色体断裂后导致缺失倒位重复和易位等畸变主要检查唐氏综合征患儿和双亲精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫曾生过先天畸形病儿的双亲等。
(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病如检测假肥大型肌营养不良家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等.可直接检出DNA缺失、重复和点突变以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。
(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病不依赖基因诊断也可确诊。
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对于如何预防胎儿脑瘫
首先是孩子出生前，孕妇要积极进行早期产前检查，做好围产期保健，防止胎儿发生先天性疾病；应戒除不良嗜好，如吸烟、饮酒，不能滥用麻醉剂、镇静剂等药物。指导意见：有不明因素或病因的流产、早产、死胎及新生儿死...
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癫痫遗传病吗
需详询病史并做必要的检查，如脑电图、头颅CT、核磁共振等，确诊以后才能给予正确治疗，目前最常选用的药物包括传统抗癫痫药中的常规药物等，，我们知道小儿神经遗传病对孩子的损害很大的，如果不及时治疗或者是治...
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