婴儿型进行性脊肌萎缩症为常染色体隐性或显性遗传。婴儿型进行性脊肌萎缩症性萎缩为其特征，萎缩肌纤维体积极小，相邻的有“正常”体积的肌纤维束与之分界清楚，在萎缩肌群还可见肥大肌纤维。
婴儿型进行性脊肌萎缩症有哪些症状
婴儿型进行性脊肌萎缩症临床特征主要为躯干和肢体肌肉无力和肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，近端重于远端，只有手和足部的小肌肉可有些许活动。受累肌肉同时发生萎缩，尽管有时会被皮下脂肪所掩盖。咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累，心肌、平滑肌极少累及。
随着病情进展，球麻痹越来越明显，舌肌萎缩和震颤也突出。腱反射减弱到消失。面部肌肉不受累，婴儿表情正常。肌跳不明显。深浅感觉正常，无智能和括约肌障碍。
婴儿型进行性脊肌萎缩症多在出生后2-3月内起病，有的甚至活动正常的婴儿突然丧失肢体运动能力。发病急，进展快。常见表现双髋关节屈曲，两腿外展，膝关节屈曲如蛙腿状。重则咳声弱，哭声小，吞咽困难，因肋间肌麻痹而呈腹式呼吸。一般在出生时就表现为严重的低肌张力的婴儿，极少生存超过一年。而产后表现为肌无力的婴儿，进展较为缓慢，有些甚至可以有暂时性的好转。可能与瘫痪肌肉的成熟有关。大部分患儿在三岁内死亡，多数死于肺部感染。
小儿神经遗传病在线咨询
更多
关于雀斑怎么治疗
您好：雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点.指导意见：目前临床上多用脱色剂以及冷冻,激光等方法治疗.可以考虑中医火针治疗雀斑,另外,建议;将鲜胡萝卜辟碎挤汁,取10－30毫升,每日早晚洗完脸后涂抹...
1个回答
关于小儿神经遗传病怎么治疗
你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好，免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见：建议口服通窍鼻炎片散风固表，宣肺通...
1个回答
对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见：试管婴儿本来就是逆天的行为，本身对孩子就不好，建议较好是自己怀孕，如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧...
1个回答
想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑...
1个回答
针对小儿神经遗传病怎么治疗
脑瘤用药有一定的原则。事实上很多药物对脑肿瘤（颅内肿瘤）没有直接的作用，也就是说药物基本上不能把肿瘤消除，但是某些药物可以降低脑膜瘤引起的脑水肿、高颅内压。一般常用脱水药，糖皮质激素等联合使用。另外，...
1个回答
针对小儿癫痫有什么方法可以治疗？
癫痫病俗称“羊羔风”,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病.发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见.癫痫复发时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟...
1个回答
请问小孩总是清嗓子是什么导致的？
你好，一般来说感冒的早期都是病毒感染，你可以先给宝宝用点小儿肺热咳喘口服液，具有清热化痰、止咳平喘的作用。小儿专用的清肺热纯中药制剂，方中麻杏石甘汤，是清肺热的经典良方。发烧期间多给孩子喝温开水，注意...
1个回答
对于如何预防胎儿脑瘫
首先是孩子出生前，孕妇要积极进行早期产前检查，做好围产期保健，防止胎儿发生先天性疾病；应戒除不良嗜好，如吸烟、饮酒，不能滥用麻醉剂、镇静剂等药物。指导意见：有不明因素或病因的流产、早产、死胎及新生儿死...
1个回答
癫痫遗传病吗
需详询病史并做必要的检查，如脑电图、头颅CT、核磁共振等，确诊以后才能给予正确治疗，目前最常选用的药物包括传统抗癫痫药中的常规药物等，，我们知道小儿神经遗传病对孩子的损害很大的，如果不及时治疗或者是治...
3个回答
健康资讯
更多
可能关注
