脾大肝硬化锥体束征、癫痫发作肥胖、高血压肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿，可出现Fanconi综合征发生急性溶血、出血骨质疏松骨(软骨)变性关节畸形可致严重肝功能衰竭在数周内死亡，可并发溶血性贫血和失血性贫血脾功能亢进性贫血等。
诊断：
肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：
1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神行为异常。
2.原因不明的肝病
3.原因不明的急性溶血危象
4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变
怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查多数能够确诊。仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性则有助于诊断。
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