患儿:赵某某,女,5岁2个月,内蒙古通辽市人。
入院情况:2012年3月初开始反复无明显诱因出现发热、双下肢疼痛,于当地卫生院给予输液治疗后缓解,具体治疗不详;5月初再次发热、腿疼,当地卫生院治疗无缓解,具体不详,2012年5月20日就诊吉林大学第一医院,血象示白细胞8.92×109/L,中性粒细胞0.89×109/L,血红蛋白65g/L,血小板106×109/L;外周血镜下原幼淋巴细胞26%;未行骨髓检查。
入院诊断:2012年5月23日入我科,入院行骨髓细胞学检查:增生极度活跃,原幼淋占95%;诊断急性淋巴细胞性白血病明确。完善MICM资料:免疫分型:Common-B-ALL可能;染色体:46,XX[20];融合基因:TEL/AML1融合基因。外周血原幼淋占53%,白细胞计数11.51×109/L、血红蛋白60g/L、血小板计数88×109/L;
治疗经过:2012年5月25日开始给予泼尼松试验,第8天外周血未见幼稚细胞,泼尼松试验反应良好。综上所述,定标危型,因d1腰穿脑脊液结果示:白细胞(BXB)20×109/L,红细胞(HXB)0×109/L,镜下未见幼稚细胞;为CNS2,后续给予三联鞘注防治脑白。给予VDLD化疗。第15天骨髓细胞学检查:增生活跃,未见原幼淋;第33天骨髓细胞学检查:增生活跃,未见原幼淋;TEL/AML1融合基因实时定量PCR检测报告:阴性;期间腰穿脑脊液检查未见异常。2012年7月8日开始早期强化治疗CAM方案化疗;2012年7月31日开始巩固治疗mM方案化疗,4轮HD-MTX同时口服6-MP,目前第3轮HD-MTX化疗结束,一般情况良好。
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