小儿血液病的检查如病史询问和体格检查，要详细、准确，特别注意何时出现贫血、出血、黄疸、骨痛以及有无发热、皮疹、肝大、脾大、淋巴结肿大和各处的异常包块等血液病常见的临床表现。实验室检查则是血液病诊断必不可少的检查手段。
小儿血液病的实验室检查：
(一)血常规及血小板计数，为最基本的化验检查。
(二)网积红细胞计数，以了解骨髓增生情况。各种红细胞平均指数的测定，对贫血患者进行形态学分类，有助于寻找贫血的原因。
(三)骨髓检查
包括骨髓穿刺涂片及骨髓活体组织检查，医学教|育网搜集整理对某些血液病有确诊价值(如白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化等)及参考价值(如增生性贫血)。
(四)出血性疾病
出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量为基本的检查。尚可做血块回缩试验、血小板聚集和粘附试验以了解血小板功能。
(五)溶血性疾病检查
常用的试验有游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、Rous/试验、尿潜血(血管内溶血);酸溶血试验、蔗糖水试验(PNH);渗透脆性试验(先天性球成形红细胞增多症);高铁血红蛋白还原试验(G6PD酶缺乏);抗人球蛋白试验(自身免疫性溶贫)等以确定溶血原因。
(六)细胞化学染色：对诊断急性白血病的类型有价值，如过氧化酶、碱性磷酸酶、非特异性酯酶等。
(七)活体组织检查：如淋巴结或浸润包块的活检对诊断淋巴瘤或恶性血液病的浸润有诊断价值。
(八)生化及免疫学检查：自身免疫性血液病及淋巴系统常有免疫球蛋白的异常及细胞免疫功能的异常。近年来已应用单克隆抗体对急性白血病进行免疫学分型。
(九)器械检查：如超声波、CT对纵膈及腹膜后淋巴瘤的诊断。
(十)放射性核素：应用于红细胞寿命、红细胞破坏部位测定，骨髓显像、淋巴瘤显像等。
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