小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可资鉴别。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法，只能通过许多药物纾解症状，但是早期救治的效果一定是比较好一些的，通过消化物质酶实施救治，母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化，比如说可以多吃许多蔬菜和水果，再吃许多鱼...
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新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗
这个可能性还是很大的，但是如果是卫生培训没作好，尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理，这样也会致使发酸腐烂的，还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现，如果消化不良的情况再次出现，宝宝的大便就会表...
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遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多，根据具体的情况来推测，需要有去医院做个基因检验，明确具体疾病类型，然后针对性的救治，一般通过救治以后就可以压制疾病的，现在无法确认病发的时间，现在只好尽力救治，防止疾...
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婴儿遗传代谢病的症状
遗传代谢病多为单基因遗传病，抱括分解代谢大分子类疾病：抱括溶酶体贮积症线粒体病等等，遗传代谢病一小部分病因由基因隔代遗传致使，除了一小部分是后天基因突变引发，病发期不仅仅是新生儿，覆盖住全年龄阶段，对...
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