遗传代谢病病因介绍

　　我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生。据卫生部官方数据：我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有 80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿达40万至50万，每个患儿在有生之年给家庭带来的直接医药花费平均为 70万。

　　遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

　　遗传代谢病是与我们人基因密切相关的疾病，遗传代谢病的孩子是在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有遗传代谢病的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的遗传代谢病基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生遗传代谢病。我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的遗传代谢病患儿的比例越来越大。

　　遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。 此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。新生儿到婴儿期是一个人神经系统发育以及脏器发育最关键的一个时期，而遗传代谢病产生的毒素积累严重影响发育，最终会导致痴呆、畸形。如同一句俗话：“一旦错过，就再也无法回头。”

　　患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。多数患儿于婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常;也有少数疾病，可于学龄前后起病，进展较为缓慢;极少数患者可能终身不发病。由于这类疾病没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。

　　不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异，新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重，由于新生儿反应能力差，临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高甚至出现角弓反张;拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见，常在进食后不久发生。

　　意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作，发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。多数晚发型遗传性代谢疾病表现为慢性进行性症状，进行性精神运动发育倒退、惊厥发作感觉障碍、外周神经功能异常均很常见，也常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调等非特异性症状;肌力和肌张力低下。

　　随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。

　　根据不同的病种选择相应的方法，通过饮食、药物、酶补充、器官移植基因进行治疗。如苯丙酮尿症，可通过新生儿筛查早期发现、早期给予低苯丙氨酸饮食治疗，从而改变预后。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗，可以防止患儿的脑损伤。

　　如果疾病发现时已经对患儿造成了损伤，脑损伤是不可逆的，但通过相应的治疗可以减缓或减轻疾病的损伤。即使是不能治疗的疾病，如果能诊断明确，对后续怀孕的产前诊断提供指导非常重要，因为80%的遗传性代谢疾病属常染色体隐性遗传，所以父母一般正常，但都是疾病的携带者，发现病例后，再次怀孕需做胎儿基因测定。

　　三级预防减少遗传代谢病：一级预防是婚前检查，二级预防为在怀孕期间进行的产前筛查与产前检查，三级预防是指在新生儿中，用快速、灵敏、简便的检验方法。

　　孩子若有以下特征，则要格外留心是否为“遗传性代谢疾病”患者，并尽早到医院进行遗传性代谢疾病检查：

　　1.智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者;

　　2.顽固性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不好;

　　3.无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐;

　　4.反复或难以纠正的酸中毒、低血糖;

　　5.肝脏功能损害及肝脾肿大;

　　6.有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者，脱发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着;

　　7. 尿液有异常气味;

　　8.容貌及五官畸形：晶体脱垂、视力及听力障碍，骨骼发育异常。

　　9. 母亲有多次不良妊娠、生育史者(流产、死胎等)。

　　祝福每一个家庭和孩子。