(1)治疗方法：严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸，因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg%的水平较为合适，治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿，但因价格昂贵，一般难以坚持。此时可用饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚，生后立即开始治疗效果较好。一般认为生后3个月内开始治疗，日后智力发育可以正常;但如在6个月以后才开始治疗，以后仍可能存在智力低下;在4-5岁以后才开始治疗者，智力不会改善。通常主张5-6岁可以停止饮食治疗。影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，日后的智力越差。
(2)预防措施：预防本病的根本办法是避免使本症的患者出生，可运用分子生物学技术进行产前检查。方法：通过采集患儿父母外周血，得到DNA分析图谱，获得该家长的RFLP信息。在通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取DNA，得到胎儿的DNA图谱，通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性连锁分析，便可以对胎儿作出产前诊断，适时流产，避免产出患儿。
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