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苯丙酮尿症的治疗方法及预防措施是什么

苯丙酮尿症的治疗方法及预防措施是什么

  (1)治疗方法:严格限制苯丙氨酸摄入。由于苯丙氨酸又是身体生长发育**的氨基酸,因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg%的水平较为合适,治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿,但因价格昂贵,一般难以坚持。此时可用饮食治疗,如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物,同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入,定期根据血浓度调整饮食。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚,生后立即开始治疗效果较好。一般认为生后3个月内开始治疗,日后智力发育可以正常;但如在6个月以后才开始治疗,以后仍可能存在智力低下;在4-5岁以后才开始治疗者,智力不会改善。通常主张5-6岁可以停止饮食治疗。影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关,血中浓度越高,控制就越难,日后的智力越差。

  (2)预防措施:预防本病的根本办法是避免使本症的患者出生,可运用分子生物学技术进行产前检查。方法:通过采集患儿父母外周血,得到DNA分析图谱,获得该家长的RFLP信息。在通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取DNA,得到胎儿的DNA图谱,通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性连锁分析,便可以对胎儿作出产前诊断,适时流产,避免产出患儿。

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