苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。专家提醒家长,在给孩子进行治疗小儿苯丙酮尿症,要做到早发现早治疗,选择专业的儿科医院治疗,防止疾病复发。
苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?
1.就诊时需提供患者临床诊断的病历及必备检查。
2.本检查必须有患者及其父母的外周血。
3.怀孕后及时通知实验室,以便安排羊膜腔穿刺
4.产前诊断前请孕妇做好思想准备,一颗红心,两种准备。
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