苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种**苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。专家提醒家长,在给孩子进行治疗小儿苯丙酮尿症,要做到早发现早治疗,选择专业的儿科医院治疗,防止疾病复发。
苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?
1.就诊时需提供患者临床诊断的病历及必备检查。
2.本检查**有患者及其父母的外周血。
3.怀孕后及时通知实验室,以便安排羊膜腔穿刺
4.产前诊断前请孕妇做好思想准备,一颗红心,两种准备。
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