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遗传代谢病会引发哪些并发症

遗传代谢病会引发哪些并发症

  遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学龄期发病,但亦有早3或晚至成人期发病的,整个病程大致可分为3个阶段:首先是从出生后开始的无症状期,除轻度尿铜增高外一切正常,甚少被发现。以后随着肝细胞中铜储存量的增加,逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积,发生肝外组织损害。


遗传代谢病会引发哪些并发症

  (一)肝脏损害 肝脏是最常见的受累器官,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差,呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血,一般是一过性的,但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭,甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致,此时患儿童常无K—F环出现,因此对凡是非球形红细胞明显增高,血清铜蓝蛋白低下。

  (二)神经精神损害 神经系统损害仅次于肝损害,其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,到晚期精神症状更为明显,常有行为异常和智能障碍,颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。

  (三)肾脏损害 大都继发于肝损害,少数可作为**症状,主要表现为肾小管重吸收功能障碍,如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现,少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低,葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。

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