白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
一、白化病的三大类别
(1)眼白化病(ocular albinism,OA)
病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000。
(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
(3)白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
二、白化病的临床分型
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)
全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病
出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
(3)眼白化病
患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。
温馨提示:由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...
这个的话没听过这方面的疾病,你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼...
1个回答
新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗
这个可能性还是很大的,但是如果是卫生培训没作好,尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理,这样也会致使发酸腐烂的,还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现,如果消化不良的情况再次出现,宝宝的大便就会表...
1个回答
遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因...
1个回答
遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾...
1个回答
遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要,这种尽量办到早预防工作,早发觉早救治是较好的,建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物,另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠,不定期检验血糖,血脂,将血糖血脂...
1个回答
什么是遗传代谢病
遗传病是因为隔代遗传因素致使的疾病,分解代谢病就是分解代谢紊乱致使的疾病。为了防止下一代患遗传病,就不要与有遗传性疾病的人在一起成婚,这样可以防止遗传病的再次发生,或者是增加遗传病的再次发生。代谢性疾...
1个回答
遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查是目前产妇常规健康检查的项目,他虽然发病率比较高,但是临床意义不是很大。临床诊断上遗传代谢病,一般都是先天性的,父母一脉子父亲一脉有子弹还可能会有,平时建议科学规律的生存,不要吃极冷辛辣...
1个回答
遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的,不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病,但是也有可能,再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况,所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭,就是必须作好婚检,另外怀上以后较好做基因...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗?
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注