遗传代谢缺陷病新生儿筛查

　　1.1 新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。

　　1.2 如何实施新生儿疾病筛查实施筛查技术服务时具体工作包括建立筛查网络、筛查技术、质控体系和信息体系。服务程序包括新生儿筛查健康教育和知情选择原则→滤纸干血片采集→尽快将血片标本递送至筛查中心→实验室筛查检测→筛查阳性的识别、阳性报告和召回→病例诊断和治疗→跟踪随访→筛查信息统计和报告。上述服务程序可分为采集筛查血片、实验室检测、疾病早期诊治等技术性环节，宣教动员、递送血片、召回阳性、服务性环节，以及组织管理、质量控制、信息服务等等管理性环节。技术性、服务性、管理性的措施相互之间应有机衔接、优化配合，才能低耗高效地实施新生儿疾病筛查，完全达到卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》。

　　1.3 国际上40余年的筛查实践证明，新生儿疾病筛查能对IEM进行早期诊治，可保持脑和智能发育正常，预防智能性残疾。通过群体普查服务，提高出生人口健康素质。广州市1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945,372人，筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。检出CH 331例，PHPA29例，G6PD缺乏症39700例。CH发病率为1∶2856, PHPA 1∶32599，G6PD缺乏症达1∶23.81，总发病率为4.24%。筛查组CH 和PHPA早期诊治有效率达99.2%。

　　1.4 社会效果和经济效益以广州市为例, 由于实行了新生儿筛查, 广州市出生的甲低、PKU和G6PD缺乏症患儿避免了发生智能残疾的厄运，实现了预防出生缺陷不致残的目标，为出生人口健康素质提供了有力保障。广州市新生儿筛查中心成立以来预防了377例智能残疾儿的发生，预防1例智能残疾儿至少可为社会减少经济损失100万元，每年可为广州市挽回经济损失4000万元，累计已挽回经济损失近4个亿以上。至2007年底广东省累计筛查新生儿已达300万，治疗和预防了甲低、PKU共1500例，共为全省挽回经济损失至少15亿元人民币。如果全省100万/年新生儿均筛查CH和PKU，按照发病率统计每年至少可预防CH和PKU智能残疾儿500例以上，可挽回经济损失5个亿人民币。国内范围的统计数额更是巨大。

　　1.5 我国新生儿疾病筛查现状自1981年以来，据有关统计国内已筛查新生儿1500万，筛查和检出CH和PKU两种代谢病共8000例，发病率CH为1:2033，PKU 1:11680。据不完全统计，2006年国内共筛查新生儿300余万，按年出生数1800万计算，新生儿筛查率为17%。

　　可见我国新生儿疾病筛查病种较少，筛查区域覆盖率、新生儿筛查率仍处于较低水平。当务之急是国内各地、各有关部门和筛查机构加快推广普及、重视筛查规范、加强实验室质量管理和和全面质量管理、努力拓展新项目，使新生儿疾病筛查为防治IEM和提高人口素质起到更大作用。

　　1.6 串联质谱技术与新生儿代谢病筛查另一方面，我国遗传代谢病筛查或诊断工作开展较早、基础较好、技术先进的筛查单位如上海市儿科医学研究所、广州市妇女儿童医疗中心、浙江市儿童医院等已先后建立了串联质谱筛查检测技术，可筛查的IEM达40种之多，为投入较少人力物力财力控制更多IEM、提高了筛查效率创造了条件。目前美国各州常规应用串联质谱筛查23种疾病，使一线筛查病种拓展至29种。串联质谱技术是一种非常适宜而又很具潜力的新生儿IEM筛查手段。