目前,对大多数遗传性代谢病仍无特殊治疗方法,但许多疾病通过相应的对症或支持治疗可得到有效控制。其治疗原则为减少累积、补充所需、促进排泄。氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。极少数代谢病可通过酶的替代治疗、造血干细胞移植、器官移植矫正,基因治疗仍在研究中。遗传性代谢病较多见的临床问题是智力障碍、运动障碍、语言障碍和心理行为发育异常,这些问题的处理有时无特殊饮食或药物(如肌眼脑病),而且许多患者明确诊断并经饮食和药物等治疗后,神经系统后遗症表现突出,此类患者的神经康复也是一个漫长的过程(如多种羧化化酶缺陷病所致的脑损伤后遗症)
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
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新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗
这个可能性还是很大的,但是如果是卫生培训没作好,尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理,这样也会致使发酸腐烂的,还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现,如果消化不良的情况再次出现,宝宝的大便就会表...
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遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因...
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隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾...
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婴儿遗传代谢病的症状
遗传代谢病多为单基因遗传病,抱括分解代谢大分子类疾病:抱括溶酶体贮积症线粒体病等等,遗传代谢病一小部分病因由基因隔代遗传致使,除了一小部分是后天基因突变引发,病发期不仅仅是新生儿,覆盖住全年龄阶段,对...
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