遗传代谢病应如何检查?遗传代谢病是一种常见的老年性疾病,很多上了年纪的老人就会患上这种病,该病发作时使得患者很痛苦,了解遗传代谢病的症状对治疗有很大的帮助。那么遗传代谢病应如何检查呢?下面是相关专家做出的详细解答。
有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析:
(1)不明原因的代谢异常;
(2)疑诊为有机酸或氨基酸病;
(3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍
(4)不明原因的肝大、黄疸等;
(5)不明原因的神经肌肉疾病;
(6)多系统进行性损害等。
以上就是对遗传代谢病应如何检查的介绍,若出现上述症状一定要及时去医院接受治疗。遗传代谢病给患者的生活带来了极大的不便,也给家庭造成了负担,及早治疗才是关键。最后祝患者早日康复。如果想了解更多遗传代谢病方面的知识,请咨询在线专家。
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