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小儿遗传代谢病

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幼童吃大鱼大肉全身抽搐 查患小儿遗传代谢病

幼童吃大鱼大肉全身抽搐 查患小儿遗传代谢病

  杨扬(化名)活泼可爱,惹人喜欢,但最近因为全身性抽搐多次到医院急诊。妈妈告诉医生,杨扬第一次抽搐发作是在6个月大的时候,一次玩耍时突然两目上翻,牙关紧闭,四肢抽搐,口吐白沫,大约持续2分钟,抽搐自行缓解,恢复正常。1岁2个月又发作两次,表现与初次一样。家长遂带着杨扬到附近的医院就诊,最后诊断为“特发性癫痫”。
  癫痫?这个疾病让全家人都非常吃惊,为确保诊断正确无误,家长又带孩子到广州医学院第三附属医院儿科就诊。专家主任发现,在杨扬的家族图谱里,其父系有两代亲系都有1-2个夭折的孩子,而杨扬的母亲又是高龄产妇。杨扬出生后只出现黄胆,没有缺氧、感染的病史。后来再追问家庭喂养习惯时,发现在过去的6个月,奶奶因为担心杨扬营养不良,曾经3次分别让杨扬进食了鸡肉、红枣炖肚片及鱼肉,每次食后4小时,杨扬的抽搐症状就会出现。
  根据这些线索,崔主任给孩子进行了一系列代谢系列的检查,最后诊断为“遗传性高氨血症、症状性癫痫”。专家说,由于杨扬染色体上的基因发生突变,造成酶的缺失,代谢过程发生紊乱和破坏,造成一些物质缺乏,另一些物质大量堆积,从而影响孩子的代谢和发育。这种病的治疗方案与“特发性癫痫”完全不同,如果当作癫痫治疗,可能会产生难以预测的后果,甚至导致“难治性癫痫”或“昏迷”等危重情况。
 
  进食大鱼大肉之后,氨基酸的产物会影响孩子的代谢,所以每次杨扬大量进食鸡肉、鱼肉后会出现抽搐症状。现在杨扬的饮食种类被严格控制,饮食以清淡为主,随访12个月,孩子的抽搐没有复发。
  专家说,杨扬患的这种病属于代谢性遗传病,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,容易误诊或难以确诊。因此,建议高危家庭出生的新生儿应进行遗传代谢病检测。

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