遗传病因，是导致智力残疾的一大类原因，种类多而复杂，通常有25%左右病因无法确定。
1.遗传代谢性疾病 染色体上的基因发生突变，导致遗传信息“转录”和“翻译”紊乱，造成各种新陈代谢酶活性不足或缺乏，代谢发生障碍，形成遗传代谢病。患儿中枢神经发育受阻，出现智能发育迟滞和其他精神异常。最常见的有苯丙酮尿症(PKU)，半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、戈谢病、家族性黑朦性痴呆、粘多糖病及枫糖尿病等。多数有家族史，按亲子关系垂直传递。
2.染色体畸变 包括染色体数目和结构改变。前者出现多倍体、非整倍体等改变，后者发生染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位等，影响染色体上相应基因对遗传信息的正常传递。畸变分常染色体畸变和性染色体畸变两大类：前者因1 -22号染色体数目异常或结构畸变所致，共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓，伴五官、四肢、内脏等畸形。最常见的有21——三体综合征(先天愚型)等。后者是性染色体畸变：因x、Y染色体数目异常或结构畸变所致，共同特点是性发育不全或出现两性畸形，智力较低，行为异常。近年来，有关染色体脆性部位畸变导致的智力残疾(如脆性X染色体综合征，发生率仅次于21——三体综合征)日益引起重视。主要表现为智力障碍、巨睾、特殊面容、大耳、语言障碍和行为异常等。
3.出生缺陷(birth defect) 多为染色体异常、基因突变、基因重组等遗传因素与环境因素共同作用的结果，但大部分确切的病因未明。本类患儿伴有智力低下者以无脑儿、脑积水、脊髓裂、多指(趾)畸形等较常见。
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