遗传病因，是导致智力残疾的一大类原因，种类多而复杂，通常有25%左右病因无法确定。
1.遗传代谢性疾病 染色体上的基因发生突变，导致遗传信息“转录”和“翻译”紊乱，造成各种新陈代谢酶活性不足或缺乏，代谢发生障碍，形成遗传代谢病。患儿中枢神经发育受阻，出现智能发育迟滞和其他精神异常。最常见的有苯丙酮尿症(PKU)，半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、戈谢病、家族性黑朦性痴呆、粘多糖病及枫糖尿病等。多数有家族史，按亲子关系垂直传递。
2.染色体畸变 包括染色体数目和结构改变。前者出现多倍体、非整倍体等改变，后者发生染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位等，影响染色体上相应基因对遗传信息的正常传递。畸变分常染色体畸变和性染色体畸变两大类：前者因1 -22号染色体数目异常或结构畸变所致，共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓，伴五官、四肢、内脏等畸形。最常见的有21——三体综合征(先天愚型)等。后者是性染色体畸变：因x、Y染色体数目异常或结构畸变所致，共同特点是性发育不全或出现两性畸形，智力较低，行为异常。近年来，有关染色体脆性部位畸变导致的智力残疾(如脆性X染色体综合征，发生率仅次于21——三体综合征)日益引起重视。主要表现为智力障碍、巨睾、特殊面容、大耳、语言障碍和行为异常等。
3.出生缺陷(birth defect) 多为染色体异常、基因突变、基因重组等遗传因素与环境因素共同作用的结果，但大部分确切的病因未明。本类患儿伴有智力低下者以无脑儿、脑积水、脊髓裂、多指(趾)畸形等较常见。
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什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。...
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法，只能通过许多药物纾解症状，但是早期救治的效果一定是比较好一些的，通过消化物质酶实施救治，母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化，比如说可以多吃许多蔬菜和水果，再吃许多鱼...
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遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多，根据具体的情况来推测，需要有去医院做个基因检验，明确具体疾病类型，然后针对性的救治，一般通过救治以后就可以压制疾病的，现在无法确认病发的时间，现在只好尽力救治，防止疾...
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遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量办到早预防工作，早发觉早救治是较好的，建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠，不定期检验血糖，血脂，将血糖血脂...
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什么是遗传代谢病
遗传病是因为隔代遗传因素致使的疾病，分解代谢病就是分解代谢紊乱致使的疾病。为了防止下一代患遗传病，就不要与有遗传性疾病的人在一起成婚，这样可以防止遗传病的再次发生，或者是增加遗传病的再次发生。代谢性疾...
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遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的，不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病，但是也有可能，再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况，所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭，就是必须作好婚检，另外怀上以后较好做基因...
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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
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