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小儿遗传代谢病

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苯丙酮尿症症状你了解么

苯丙酮尿症症状你了解么

  患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。

  1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,

  2、头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;

  3、皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;

  4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;

  5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ<35,仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

  6、2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

  7、大多数有烦躁,抑郁等精神症状,情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

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新生儿48种遗传代谢病有哪些

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