患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。
1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,
2、头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;
3、皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;
5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ<35,仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
6、2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
7、大多数有烦躁,抑郁等精神症状,情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
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新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗
这个可能性还是很大的,但是如果是卫生培训没作好,尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理,这样也会致使发酸腐烂的,还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现,如果消化不良的情况再次出现,宝宝的大便就会表...
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遗传代谢病几岁发病
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什么是遗传代谢病
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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗?
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