筛查出的31例苯丙酮尿症患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙酮尿症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。
该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。如果患儿在出生一个月内及时得到治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁，脑损伤轻者可治愈。
专家建议：要想预防和避免苯丙酮尿症的发生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇，可通过产前诊断，查出母亲与子代发生基因突变的位置，进行治疗。而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。
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