案例
米饭和蛋黄对她都是“毒素”
上二年级的杨某漂亮伶俐,学习成绩不错,体育、音乐、绘画等方面全面发展。如果不说,没人会相信杨某是名苯丙酮尿症患儿。因为这个疾病,一口米饭、一口蛋黄对杨某来说,都是“毒素”,会伤害她的脑神经,杨某需终身控制饮食。
2004年,刚出生的杨某在厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心被诊断为苯丙酮尿症,幸运的是,由于发现得早,家长在医生指导下,及时对杨某的饮食做了调整。杨某目前的发育状况良好。
由于体内先天缺乏分解苯丙氨酸的酶,杨某从小吃的都是去掉苯丙氨酸的特殊奶粉、米面以及果蔬,至于鱼和肉,她一口都不能吃,否则“毒素”会聚集在体内损害脑神经。即使到了麦当劳、肯德基,她也只能吃薯条。逢年过节时,杨某有时忍不住吃一些糖果、巧克力,晚上就会烦躁得翻来覆去睡不好。
值得欣慰的是,在家人的悉心照料下,杨某健康成长起来。新生儿疾病筛查中心专家说,随着年龄增长,大脑逐渐发育完全了,杨某的饮食标准可适当放宽,不过终生须控制饮食。另外,杨某的疾病确诊后,市妇幼保健院给杨某发放了两万元补贴,这些年的复诊也都免费。但昂贵的“特殊食物”支出,仍然是杨某家的沉重负担。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...
这个的话没听过这方面的疾病,你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼...
1个回答
新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗
这个可能性还是很大的,但是如果是卫生培训没作好,尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理,这样也会致使发酸腐烂的,还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现,如果消化不良的情况再次出现,宝宝的大便就会表...
1个回答
遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾...
1个回答
遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要,这种尽量办到早预防工作,早发觉早救治是较好的,建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物,另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠,不定期检验血糖,血脂,将血糖血脂...
1个回答
什么是遗传代谢病
遗传病是因为隔代遗传因素致使的疾病,分解代谢病就是分解代谢紊乱致使的疾病。为了防止下一代患遗传病,就不要与有遗传性疾病的人在一起成婚,这样可以防止遗传病的再次发生,或者是增加遗传病的再次发生。代谢性疾...
1个回答
遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的,不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病,但是也有可能,再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况,所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭,就是必须作好婚检,另外怀上以后较好做基因...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗?
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
健康资讯
更多
可能关注