案例
米饭和蛋黄对她都是“毒素”
上二年级的杨某漂亮伶俐，学习成绩不错，体育、音乐、绘画等方面全面发展。如果不说，没人会相信杨某是名苯丙酮尿症患儿。因为这个疾病，一口米饭、一口蛋黄对杨某来说，都是“毒素”，会伤害她的脑神经，杨某需终身控制饮食。
2004年，刚出生的杨某在厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心被诊断为苯丙酮尿症，幸运的是，由于发现得早，家长在医生指导下，及时对杨某的饮食做了调整。杨某目前的发育状况良好。
由于体内先天缺乏分解苯丙氨酸的酶，杨某从小吃的都是去掉苯丙氨酸的特殊奶粉、米面以及果蔬，至于鱼和肉，她一口都不能吃，否则“毒素”会聚集在体内损害脑神经。即使到了麦当劳、肯德基，她也只能吃薯条。逢年过节时，杨某有时忍不住吃一些糖果、巧克力，晚上就会烦躁得翻来覆去睡不好。
值得欣慰的是，在家人的悉心照料下，杨某健康成长起来。新生儿疾病筛查中心专家说，随着年龄增长，大脑逐渐发育完全了，杨某的饮食标准可适当放宽，不过终生须控制饮食。另外，杨某的疾病确诊后，市妇幼保健院给杨某发放了两万元补贴，这些年的复诊也都免费。但昂贵的“特殊食物”支出，仍然是杨某家的沉重负担。
小儿遗传代谢病在线咨询
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什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你最好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再次出现，平时多抱婴儿晒太阳，增进身体炼化营养物质，晒太阳的时候用薄被遮住婴儿的身体，防止婴儿皮肤被晒伤。特别声明在饮食上又需要清淡一些，多吃一些容易消化的食物。
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的隔代遗传，除了显性的隔代遗传，所以说要作好宝宝的疾病筛查是非常有必要的。需要强调的是平时需要多活动，多运动，保证睡眠，注意休息。
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法，只能通过许多药物纾解症状，但是早期救治的效果一定是比较好一些的，通过消化物质酶实施救治，母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化，比如说可以多吃许多蔬菜和水果，再吃许多鱼类，瘦肉，动物的肝脏等，宝宝通过母乳的摄取，能协助增加自身的抵抗力。需求注意调整一下自己的身体状态，养成有规律的生活饮食方式。
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遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配，在人体内的运行，炼化，正常分解代谢的功能再次出现障碍，这是一种遗传疾病，也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺点疾病，患者多数会表现出为肝脏，脾等部位肿胀，五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足，不能吃辛辣刺激的食物，不能喝茶喝咖啡。
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遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多，根据具体的情况来推测，需要有去医院做个基因检验，明确具体疾病类型，然后针对性的救治，一般通过救治以后就可以压制疾病的，现在无法确认病发的时间，现在只好尽力救治，防止疾病的严重，所以根据自身的情况来推测，决定合适的药物救治。需要强调的是建议可以到相关正规的医院进行检查，明确病情，根据病情的检查结果进行治疗。
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