一位男子曾经结过两次婚。第一个妻子先后怀孕过8次,但每次怀孕不到两个月就发生流产。到医院检查,双方体格和生殖系统都未发现什么毛病。几年后,他们离婚了,又各自建立了另外的家庭。女子再嫁后生了两个健康的孩子。而这位男子的第二位妻子又接连发生3次流产。显然这位男子的妻子的流产与他本人有直接责任。这位男子的缺陷在什么地方呢?遗传学检查揭开了其中的奥秘,原来这位男子的染色体异常,发生平衡易位。
首先我们先解释一下什么是染色体平衡易位?人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出毛病,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。
在检查上面讲的那位男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条,经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪”,另一条比正常长了一倍,说明他细胞中的13号染色体发生了易位,两条13号染色体并成了一条。
为什么染色体易位会造成习惯性流产?正常人在形成生殖细胞时,初级精母细胞和初级**必须经过减数分裂,使46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后,精卵融合一体,来自父母双方的23条染色体又结合成23对,形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下,这种分配就会出现不均匀。如前述那位男子,由于异常的第十三号染色体不能正常分裂,所以减数分裂后产生的精子不是带有两条13号染色体,就是少了一条13号染色体。
这种精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生,则一定是个先天性畸形儿,很难长大,或发育成为低能儿。
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