病例1:
“间断全身震颤 2 年”于 2011 年 1 月 10 日入院。
现病史:
患者女,29 岁,农民。于 2009 年开始在情绪激动时出现全身震颤,以头部为著,无其他不适。 2010 年 12 月在当地县医院体检时腹部 B超提示肝硬化,脾肿大,脾静脉增粗,胆囊息肉。当地查 HBV M阴性,抗-HCV阴性,血常规:血小板86×10^9/L,肝功能正常。
既往史:
平素体质一般,否认肝炎、肺结核等传染病史,无过敏史、输血史。
婚姻生育史:
已婚,妊娠 5 次,均流产 (具体情况不详)。爱人体健。
家族史:
其父母体健,两个哥哥分别于2003 年5 月和2010 年12 月因不明原因肝硬化并发上消化道出血死亡。
体格检查:
发育正常,营养良好,神志清楚。皮肤、巩膜无黄染,无肝掌、蜘蛛痣。 角膜边缘未见K-F环。心肺听诊无异常。腹部平坦,无腹壁静脉曲张,移动性浊音阴性,肝上界位于右锁骨中线第5肋间,下界位于右季肋下缘。 脾肋下2cm,质中,无触痛。神经系统检查无异常。
实验室检查:
血常规示白细胞:3.7×10^9/L,血小板:70×10^9/L,红细胞、血红蛋白均正常,中性粒细胞0.23,淋巴细胞0.56。肝功能、肾功能、电解质、血脂、血沉、AFP、CEA、免疫球蛋白、抗 “O "、类风湿因子均正常或阴性,肝炎病毒标志物均阴性。血清铜、血清铁均正常,血清铜蓝蛋白(ICP)0.11g/L (正常值 0.2~0.6 g/L),尿铜455 μg/24 小时(正常值 15~50μg/24 小时),头颅 MRI 示:双侧丘脑、脑干异常信号改变。
治疗:
给予青霉胺 250mg/ 日,四天后加量至 500mg,每日 2 次,维生素 B6 20mg,每日1次,同时嘱低铜饮食,情况好转,带药出院。
病例2:
主诉“间断四肢震颤11年,双下肢水肿2月”于2008年11月4日入院。
现病史:
患者,女,43岁。于1997年无明显诱因出现四肢震颤,以右侧上、下肢较重,伴言语、动作缓慢,并发现肝硬化,2005年1月就诊于白求恩国际和平医院,予长期正规低铜饮食,口服青霉胺250 mg,2次/d,病情稳定。2个月前发现双下肢水肿,伴活动后气短,无腹胀、乏力,无恶心、呕吐,于2008年10月16日再次就诊于白求恩国际和平医院,经B超检查发现肝硬化。腹腔少量积液,给予肝水解肽注射液、苦参碱注射液、多烯磷酯酰胆碱静脉滴注及利尿等治疗。症状改善不明显,再次入院。
既往史:
患者平素体质一般,无特殊病史,1995年4月在当地医院因脾大行脾切除术,否认肝炎、肺结核等传染病史,无过敏史、输血史。
婚姻生育史:
已婚,妊娠10次,均流产(具体情况不详)。爱人体健。
家族史:
无明确家族史。
体格检查:
发育正常,营养良好,神清语利。皮肤、巩膜无黄染,无肝掌、蜘蛛痣。角膜边缘可见铜盐沉着环(K-F环)。心肺检查无异常。腹部平坦,无腹壁静脉曲张,腹中可见一长约5 cm手术疤痕,无压痛、反跳痛,未触及包块,移动性浊音阴性,肝上界位于右锁骨中线第5肋间,下界位于右季肋下缘,肝区、胆囊区无叩痛。双下肢轻度指压性水肿。神经系统检查无异常。
实验室检查:
血常规示白细胞、血小板、红细胞、血红蛋白均正常,中性细胞比例23.4%,淋巴细胞比例55.8%。血清铜蓝蛋白(ICP)109 mg/L,血清铜4.1μmol/L。肝炎标记物均阴性,ALT 56 U/L,AST 104 U/L,谷氨酰转肽酶(γ-GT)156 U/L,A/G: 27.4/53.2,总胆红素(TBil)26.9 μmol/L,直接胆红素(DBil)12.5 μmol/L,肾生化指标正常,尿常规未见异常。
B超:肝影缩小,包膜欠规整,肝内回声点状增粗,分布不均匀,肝静脉迂曲变细,门静脉主干内径约11 mm,脾脏缺如,胆囊壁局限增厚。
治疗及预后:
入院后予青霉胺500 mg,每日2次,维生素B6 20 mg,每日1次,硫酸锌0.3 g,每日3次。螺内酯20 mg,每日2次,硫普罗宁注射液4ml静脉滴注,每日1次,通络软坚胶囊7粒,每日2次。同时给予低铜饮食及支持对症治疗。治疗3周后,患者症状明显好转。
复查肝生化指标:ALT 40 U/L,AST 56 U/L,γ-GT 95 U/L,A/G 55.4/32.2,TBil 20.0 umol/L,DBil 9.5 ptmol/L。患者出院,嘱其继续服药,定期复查。目前随访中,患者仍未怀孕。
问题:
请大家比较一下两病例的异同,讨论下是什么病导致了患者的不孕或习惯
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