我们都知道血友病是一种遗传性疾病，在有家族史的血友病患者中我们发现普遍都是男性。求医专家指出，临床上对血友病的鉴别诊断时绝大多数情况是如此的，下面我们来解释一下原因。
既然血友病是遗传性疾病，那么首先我们来看人类遗传基因中起关键作用的染色体排列规律。人类从父母身上各获得了一半的染色体，也就是说你体内每个细胞里的性染色体来自父母双方。血友病患者与产生Ⅷ和Ⅸ因子有关的基因是在X染色体上。女性的每个细胞里有两条X染色体的副本(译注：体细胞中的染色体是从受精卵中的染色体不断复制而来的，故称为副本)，而男性的细胞中只有一条X染色体的副本。
由于男性的每个细胞里只有一条X染色体的副本，引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变(或错误)就一定会影响他。另一方面，因为女性有两条X染色体，如果其中一条有引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变(或错误)，另外一条也会是正常的。因此，即便一些女性可能比正常人出血多，但这条正常的X染色体能保护女性不会成为重度血友病患者。
当一位男性血友病人和一位不携带血友病基因的女性生儿育女的时候，所有的孩子都是正常的。这是因为父亲是把正常的Y染色体传递给他的孩子。他们所有的女儿都会携带着血友病基因。这是因为父亲把他异常的X染色体传给了她们。这类夫妇的女儿们不会患血友病，但是她们携带着血友病的突变基因。这样的女性被称作携带者。
自身携带有血友病基因的女性和男性血友病人所生的女儿。这也是就是说一个女性携带者与正常男性所生的女儿，并且孩子被受孕的时候又有新的血友病突变发生。(译注：新的突变应是发生在父亲精子中本来正常的X染色体上)。或者一个男性血友病人与一个正常的女性所生的女儿，并且孩子被受孕的时候又有新的血友病突变发生。
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