血友病遗传基因的影响

　　血友病的发病机制是性染色体隐性遗传，男女均可发病，在现今的检测手段还不十分成熟，出血是该病的主要临床表现。血友病属一种遗传性疾病，故患者要注意遵循优生优育的原则。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，要终止妊娠，来降低血友病宝宝的出生率。

　　血友病遗传基因的影响

　　1、血友病是一组由于血液中某些凝血因子（凝血因子【译】：正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。）的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A、血友病B和因子XI缺乏症。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

　　2、血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生孩子孩半数有血友病，所生孩子孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　3、重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

　　4、深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。

　　5、患者的常见症状关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

　　6、血友病的预防措施，避免对患者进行静脉注射及肌内注射。因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。禁服使血小板聚集受遏制的药物。

　　温馨提示：关节出血是血友病最常见的一种症状特征。在患儿的成长过程中，他们要学会在疼痛和肿胀前就可意识到出血的发生。保证能够及早地得到相关治疗，来预防残疾和慢性疼痛的发生。

　　【参考文献：《血液的秘密》《免疫学与血液病学》】