由于血友病是一种遗传疾病，所以在诊断促有病的时候，遗传基本也是很重要的决定因素。那么，通过遗传基因如何诊断血友病呢?
1、产前诊断血友病：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定**，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%)， 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定**，提供了早期，无创性产前诊断的方法。
2、直接基因诊断血友病：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前单独用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有遏制物发生，因此有助于预测遏制物的产生。
3、间接基因诊断血友病：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。
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