血友病是一种遗传性出血性疾病，男性发病率要远远高于女性，表现为轻度创伤即可发生出血不止，重型患者有自发性出血。这是由于血友病患者因为体内缺乏一种凝血因子所致，一旦出血，若不能及时采取相应措施，患者就会流血不止，致残率相当高，急需引起人们的重视。
血友病的发病原因
女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。
与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种：①肯定携带者，包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者，无遗传家族史的血友病患者成为散发病例，散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者，与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。
散发病例约占血友患者的30%以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。
血友病的发病机制
FⅧ基因（FⅧ基因【译】：又叫抗血友病球蛋白，在肝脏中合成，作为凝血过程中的辅助因子参与凝血。）的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。
FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷，FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28)，包含186kb，约占X染色体全长的0.1%。外显子26个，总长度约9kb。内含子25个。mRNA长约9029bp,，引起血友病甲的FⅧ基因缺陷可以是点突变、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、产生终止密码的点突变和基因倒位。各种不同的点突变超过80种，插入6种，小的缺失7种，大片段缺失60种。目前已有近400种FⅧ基因缺陷导致血友病甲。
在点突变中，发生在限切酶位点单一碱基突变数量多，Taq1识别TCGA序列，这一位点的突变可以通过1个Taq1断裂位点的丢失直接得到测定。
突变也常发生在CpG二核苷酸序列。精氨酸的密码CGA常受这一序列突变的影响。CG二核苷酸序列发生C→T转换，则CGA突变为TGA，这是终止密码，自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病。产生终止密码的突变称为无义突变。CG二核苷酸序列发生G→A转换则CGA突变为CAA，这是谷氨酸的密码，精氨酸被谷氨酸替代导致不能正常激活的无功能FⅧ分子，其FⅧ：Ag正常而FⅧ：C小于1%。产生氨基酸被别的氨基酸取代的突变成为错义突变。已有许多错义突变报道，不同错义突变所引起血友病的严重程度有差异。约5%的血友病甲由基因缺失引起并常导致重型血友病。已发现的基因缺失分布在整个 FⅧ基因，没有特别的区段更倾向于发生缺失突变。缺失长度可自2bp～210kb以上。小的缺失若不改变基因的阅读框架可导致轻型血友病。大的缺失常导致患者测不到FⅧ：Ag。虽然其他基因缺陷的患者也发生抗FⅧ抗体，但无FⅧ：Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗FⅧ抗体。
插入是FⅧ基因缺陷中另一种突变类型。部分人类L1序列插入FⅧ基因可引起血友病。L1序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列，与反转录病毒反转录酶的DNA相似，由于能在基因组中移动又称为转座子。在FVⅢ基因内插入转座子导致血友病甲，已有一些病例的报道。
基因倒位是近几年发现的又一类血友病甲的基因改变。FⅧ基因内含子22结构中有1个CpG岛(双向转录活性启动子)，与此岛相关的有2个FⅧ基因的相关基因。其1为F8A基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相反，另一个为F8B基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相同。F8A基因在X染色体末端 (Xq)有三个拷贝，1个位于FⅧ基因内含子22内(基因内基因)，另2个位于FⅧ基因上游500kb处。FⅧ基因内的F8A可与上游2个F8A基因中的任1个发生染色体内的同源重组。重组使Xq末端发生倒位，将FⅧ基因分为方向相反的两部分，启动子至外显子22为一部分，外显子23至外显子26为另一部分，两者相距约500kb，从而导致重型血友病甲。现在认为FⅧ基因倒位约占重型血友病甲的50%。
温馨提示：血友病患者自己要树立自信、自立，自强生活观念，做好自我护理，最大限度地减少疾病发作和提高生活质量，以更好更迅速的恢复健康。
【参考文献：《内科疑难病例丛书•血液分册》《血液系统疾病》】
血友病在线咨询
更多
白血病早期治疗
白血病早期可以用药物治疗，及时治疗也是可以减缓患者的病情的，或者是可以采用中西医结合，联合化疗+中医药扶正的方式。联合化疗几种药物的毒性会对正常组织细胞和人体造成损伤，采取中药扶正解毒对抗进行支持治疗，中医药药作为良好的骨髓保护剂与化疗一并使用。生活中注意休息，不要熬夜，避免劳累，不要着凉，注意保暖。
1个回答
得了白血病怎么治疗
目前医学上治疗白血病的方式包括化学治疗、放射治疗、靶向治疗、免疫治疗以及干细胞移植。白血病的主要症状有贫血、发热、淋巴结肿大等，具体选择什么方式治疗要根据患者的具体病情来决定，白血病主要是由于先天遗传、病毒感染、患者接触苯、氮芥等化学物质或者是放射线物质等原因引起的。建议家长要保持乐观、积极的心态，帮助孩子建立战胜疾病的信心，注意气温变化，及时给宝宝增加衣物。
1个回答
白血病 引起脑出血
白血病可能会导致脑出血，主要是该疾病会诱发血小板减少，从而导致凝血功能出现障碍，就容易造成脑出血等。引起该疾病的主要原因可能是患有其他血液性疾病，在得不到有效治疗后而引起，也可能是受到遗传因素影响所造成，但也不排除是经常接触电离辐射所诱发。会引起明显的出血现象，还会造成高热发生，严重的会危及到生命健康。
1个回答
白血病被感染怎么办
白血病肠道感染可以在医生指导下服用药物进行缓解。白血病患者出现肠道感染，首先要及时去医院寻求医生帮助，在医生专业建议下进行治疗。注意控制白血病病情发展，以免加重肠道感染症状，可在医生指导下服用一些抗生素药物来缓解病情。平时要注意维护肠胃功能，饮食清淡，忌辛辣刺激的食物。建议清淡饮食，营养均衡。注意清洁卫生，饭前便后勤洗手，多喝开水。注意休息，不要熬夜，避免过度劳累。
1个回答
染发会引起白血病吗
到目前为止，白血病的发病原因还没有完全弄清楚，可能与病毒感染、放射线、化学毒物、遗传及机体基因突变等有关。染发所用的染发剂大多是化学物质，如果反复多次染发有诱发白血病的可能，但偶尔染发得白血病的可能性不大，也不是所有经常染发的人都会得白血病，这要看个人的体质及是否存在基因突变。所以，染发尤其是经常频繁染发，是得白血病的高危因素。为预防白血病，最好不要染发，如果必须染，一年之中染发次数不要超过4次为佳。
1个回答
引起新生儿白血病原因
造成新生儿白血病的原因有很多，目前病因与发病的机制尚不明确，可能和家族遗传基因以及个人体质的异常有一定的关系，部分女性可能是在怀孕期间接触了化学治疗的药物，或者经常频繁性接触放射性的照射，可能造成胎儿的发育异常，具体的原因需要通过正规医院的详细鉴别诊断。所以女性在怀孕期间一定要做好日常护理，保持绿色食品，不要盲目的使用不安全性的化妆品，如果身体出现任何异常症状，不要自己滥用药物，要及时到正规的医院做好产检工作，促进胎儿的正常发育。
1个回答
