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孕前遗传病咨询

孕前遗传病咨询

  常染色体隐性遗传病:地中海型贫血、先天性肌弛缓、白化症、先天性聋哑。

  常染色体显性遗传病:先天性肌强直,遗传性神经性耳聋、软骨营养不良、多(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

  X连锁显性遗传病:只要1个X染色体上带有致病基因就会发病,如:抗维生素D佝偻病、脂肪瘤、遗传性慢性肾炎等。

  X连锁隐性遗传病:基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

  Y连锁遗传病:多基因遗传病,先天性心脏病、唇裂、精神分裂症,原发性癫痫等。其中Y连锁遗传病及X连锁隐性遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高,或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生孩子孩,以保证孩子的健康。

  染色体病:是指染色体多了或少了一部分,如:21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第5对染色体短臂部分缺失等。

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