13号染色体间的平衡易位
某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。
本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3/4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。
生育过一先天愚型患儿
某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX(XY)，+21，则其再发风险为1/650～1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
女方的弟弟患有苯酮尿症
一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU)，害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。
此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2/3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率为1/65(2pq)，故生育患儿风险为1/65×2/3×1/4=1/390，风险率不高。如果风险率高者，比如一对夫妇已生育过1例PKU患儿要求再次妊娠时，风险率则高达1/4。此时，一方面应向求诊者说明再次生育患儿的危险性;同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应(PCR)结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70%病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。
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医生，你好我老爸168CM。妈163cm，为什么我只有一米五？
这个个子和遗传基因是有关系的。如果遗传基因不高的情况下，身材也绝不会长得太高。但是如果在这期间留意增强营养，增强体育锻炼的情况下。应该是个子能低于父母的个子。平时还应当留意消化钙。可以练单杠双杠。这样能拉伸骨骼和肌肉能稳定个子。
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聋哑遗传咨询，会遗传吗？
对于聋哑人的疾病能不能隔代遗传，主要是先天性耳聋是不是会隔代遗传。因为聋哑，是由于先天性耳聋引来的。如果是先天性遗传性癫痫，有可能会隔代遗传给下一代的。如果不是先天性遗传性癫痫，一般绝不会隔代遗传给下一代的。建议至到大医院做个癫痫基因检验。
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我阴茎睾丸正常，但不长胡子和喉结
这种情况的话，应该具有正常的身理的现象，应该没太大问题的。指导意见：这个和隔代遗传有很大的关系，有时候每个人的生长发育都不完全一样，你用不着特别的担心。男科疾病是可以稳定的，但是一般治疗时间较长，且治疗后容易病发，因此治疗中一定积极配合医生的用药方案，另外，患者不要久坐久骑，多注意自身卫生。
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唐氏筛查低风险要进一步做DNA刺击吗？
您好根据您的叙述，上述所有的仔细检查只是筛查，因为毕竟是隔着仔细检查，是不能够诊断的低风险也不能够保证百分百正常，只是相对来说再次发生的机率小，结果提示高风险也不能够确保一定就有问题，其只做为参照。因此目前如果其他仔细检查都正常，可以专心孕检就可以，但如果其他有异常或者家族有有有关的异常病史，可以考虑做进一步进行咨询及仔细检查。
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聋哑会遗传下一代吗？
这种疾病是具备遗传性的，如果是先天性的聋哑人，体内装载两对遗传基因，是会传染给下一代的。建议去医院做个仔细检查，如果查出体内有基因突变，那最好不要融合在一起。有些拥有后天性的，是在怀上时期用使用一些癫痫性的药物致使的，这种是绝不会隔代遗传的。
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什么情况下需要做隔代遗传咨询
根据你所描述的情况来看的话，为了及早预防工作、发觉遗传病，减低下一代遗传病发病率，有下述条件之一的，应主动进行咨询隔代遗传进行咨询医院：遗传性疾病、先天畸形者及其家庭成员，被检验为败血病基因或遗传性疾病染色体的异位携带者的个体有致畸性因素碰触史的个体。
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