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遗传咨询的步骤

遗传咨询的步骤

  1.明确诊断

  好的遗传建议必须基于准确的诊断;没有准确的诊断就不能实现好的咨询。除了采集家族史细节,对先证者也要仔细检查,其他有风险的家庭成员也要进行检查。如果先证者已过世,那么应该查阅并总结先证者的医疗记录。

  用来确立诊断的实验室研究通常包括染色体分析、DNA分析或血、尿及培养细胞的生化检查。随着技术的发展,可以对一些病例的存档样品(例如:石蜡包埋组织块)作DNA分析。完整的病史和各种临床及实验室研究可以帮助解决这些疑难病例。

  应注意以下几点:

  ⑴病史:

  ①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病,如妊娠期病毒感染所致的畸形,分娩损伤造成的某些后遗症;

  ②注意患者的发病情况,某些遗传性疾病在出生时并不发病,而是在较晚的时候才表现出症状;

  ③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况;

  ④详细家系谱调查与分析;

  ⑵临床检查:如多基因遗传病主要靠临床检查;

  ⑶实验检查:如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查;

  ⑷细胞染色体核型分析。

  根据以上各项检查进行综合分析,做出正确诊断。

  2.确定遗传方式

  遗传病的遗传方式一般分为:

  ⑴染色体病:由染色体数目异常和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和染色体病携带者。

  ⑵单基因遗传病:主要受一对基因所控制,又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。

  ⑶多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,它的遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。

  目前已知遗传病的遗传方式基本已经明确,所以如果诊断明确,遗传方式就可以确定。

  3.推算再发危险率与建议指导

  后面我们会重点讲到。

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