当前位置:

专题

>

遗传咨询

>

遗传咨询的步骤

遗传咨询的步骤

  1.明确诊断

  好的遗传建议必须基于准确的诊断;没有准确的诊断就不能实现好的咨询。除了采集家族史细节,对先证者也要仔细检查,其他有风险的家庭成员也要进行检查。如果先证者已过世,那么应该查阅并总结先证者的医疗记录。

  用来确立诊断的实验室研究通常包括染色体分析、DNA分析或血、尿及培养细胞的生化检查。随着技术的发展,可以对一些病例的存档样品(例如:石蜡包埋组织块)作DNA分析。完整的病史和各种临床及实验室研究可以帮助解决这些疑难病例。

  应注意以下几点:

  ⑴病史:

  ①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病,如妊娠期病毒感染所致的畸形,分娩损伤造成的某些后遗症;

  ②注意患者的发病情况,某些遗传性疾病在出生时并不发病,而是在较晚的时候才表现出症状;

  ③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况;

  ④详细家系谱调查与分析;

  ⑵临床检查:如多基因遗传病主要靠临床检查;

  ⑶实验检查:如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查;

  ⑷细胞染色体核型分析。

  根据以上各项检查进行综合分析,做出正确诊断。

  2.确定遗传方式

  遗传病的遗传方式一般分为:

  ⑴染色体病:由染色体数目异常和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和染色体病携带者。

  ⑵单基因遗传病:主要受一对基因所控制,又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。

  ⑶多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,它的遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。

  目前已知遗传病的遗传方式基本已经明确,所以如果诊断明确,遗传方式就可以确定。

  3.推算再发危险率与建议指导

  后面我们会重点讲到。

遗传咨询在线咨询

更多

唐氏筛查低风险要进一步做DNA刺击吗?

您好根据您的叙述,上述所有的仔细检查只是筛查,因为毕竟是隔着仔细检查,是不能够诊断的低风险也不能够保证百分百正常,只是相对来说再次发生的机率小,结果提示高风险也不能够确保一定就有问题,其只做为参照。因...

1个回答

聋哑会遗传下一代吗?

这种疾病是具备遗传性的,如果是先天性的聋哑人,体内装载两对遗传基因,是会传染给下一代的。建议去医院做个仔细检查,如果查出体内有基因突变,那较好不要融合在一起。有些拥有后天性的,是在怀上时期用使用一些癫...

2个回答

请问怀孕了不知道孩子是谁的怎么办

您好!您两次性生活的时间很近,目前不能明确孩子是哪个人的.两次性生活都在排卵期前后,故两个人是父亲的几率是相等的....

3个回答

请问近视会遗传吗

你好,如果是 后天性出现的近视的话,不会遗传的,不必担心。 ...

1个回答

想了解做人流要花多少钱

一般正规的医院需要500元左右,加上抗生素治疗,共需要1000元。 ...

1个回答

请问生双胞胎的秘诀是什么

你好!在自然状态下,通常情况是女性每月只有一个卵细胞发育成熟排出体外,有时因某种原因同时排出两个卵子并同时受精,就产生了两个不同的受精卵。叫做异卵双胎,单卵双胎的形成则与上不同,是一个精子与一个卵子结...

3个回答

可能关注

石狮11家亲子鉴定中心合集(附2025年鉴定指南) 长垣正规亲子鉴定中心在哪里-附2025年全新鉴定 升级!海安正规亲子鉴定机构汇总(2025地址一览) 开封DNA亲子鉴定中心一览_附2025年鉴定中心 舟山DNA亲子鉴定机构名单一览 潮州亲子鉴定机构共7家名单附价格一览 重点!湘西正规亲子鉴定中心(附2025年地址) 丽江亲子鉴定机构大盘点-附2025年鉴定机构 玉林亲子鉴定中心机构(附2025年7月收费标准) 青浦10家亲子鉴定鉴定机构(2025年汇总鉴定) 清徐正规亲子鉴定中心_2025年攻略 红谷滩亲子鉴定中心大全一览_附2025年鉴定中心汇 景宁做亲子鉴定的中心大全_2025更新 霞山7个亲子鉴定正规机构(附2025年鉴定) 鱼台9家正规亲子鉴定中心(附2025全新机构) 辽阳医院医治白癜风费用高吗(辽阳白癜风较好医院) 青岛在哪能治白癜风;青岛在哪能治白癜风的 迪庆白癜风较好专科医院;迪庆州较好的医院 青岛哪里能治白癞风;青岛哪里能治白癞风病 昆明看白癜风价格贵吗;昆明看白癜风价格贵吗多少钱 宫颈糜烂多久检查一次 宫颈糜烂白带是怎样的 宫颈糜烂用药后的反应 中度宫颈糜烂怎么治疗 北京凤凰医院宫颈糜烂 宫颈糜烂轻度用什么药 怎么检查宫颈糜烂 白云优质正规亲子鉴定中心大全共10家(附2025鉴定机构地址) 海珠正规亲子鉴定中心查询_2025年中心地址更新 城阳2025年11家正规亲子鉴定机构盘点(附收费标准) 烟台13间能做亲子鉴定机构一览(附2025年鉴定机构办理攻略) 南昌全亲子鉴定中心大全_附2025年鉴定办理攻略 杭州最全亲子鉴定中心机构地址汇总(附2025鉴定收费标准) 沾化正规亲子鉴定机构大全共8家(附2025鉴定机构地址) 科普!莘县正规亲子DNA鉴定中心在哪里(附2025年全新鉴定汇总) 单县亲子鉴定中心大全一览_附2025年鉴定中心汇 银川靠谱亲子鉴定中心汇总_附2025年新汇总 福州亲子鉴定中心名录公布(附2025年鉴定流程) 汨罗10家亲子鉴定中心地址(附亲子鉴定费用) 龙港正规亲子鉴定中心大全推荐_附2025鉴定

免责声明:本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。