1.明确诊断
好的遗传建议必须基于准确的诊断;没有准确的诊断就不能实现好的咨询。除了采集家族史细节，对先证者也要仔细检查，其他有风险的家庭成员也要进行检查。如果先证者已过世，那么应该查阅并总结先证者的医疗记录。
用来确立诊断的实验室研究通常包括染色体分析、DNA分析或血、尿及培养细胞的生化检查。随着技术的发展，可以对一些病例的存档样品(例如：石蜡包埋组织块)作DNA分析。完整的病史和各种临床及实验室研究可以帮助解决这些疑难病例。
应注意以下几点：
⑴病史：
①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症;
②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候才表现出症状;
③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况;
④详细家系谱调查与分析;
⑵临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查;
⑶实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查;
⑷细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，做出正确诊断。
2.确定遗传方式
遗传病的遗传方式一般分为：
⑴染色体病：由染色体数目异常和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和染色体病携带者。
⑵单基因遗传病：主要受一对基因所控制，又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。
⑶多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，它的遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。
目前已知遗传病的遗传方式基本已经明确，所以如果诊断明确，遗传方式就可以确定。
3.推算再发危险率与建议指导
后面我们会重点讲到。
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