1.明确诊断
好的遗传建议必须基于准确的诊断;没有准确的诊断就不能实现好的咨询。除了采集家族史细节，对先证者也要仔细检查，其他有风险的家庭成员也要进行检查。如果先证者已过世，那么应该查阅并总结先证者的医疗记录。
用来确立诊断的实验室研究通常包括染色体分析、DNA分析或血、尿及培养细胞的生化检查。随着技术的发展，可以对一些病例的存档样品(例如：石蜡包埋组织块)作DNA分析。完整的病史和各种临床及实验室研究可以帮助解决这些疑难病例。
应注意以下几点：
⑴病史：
①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症;
②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候才表现出症状;
③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况;
④详细家系谱调查与分析;
⑵临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查;
⑶实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查;
⑷细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，做出正确诊断。
2.确定遗传方式
遗传病的遗传方式一般分为：
⑴染色体病：由染色体数目异常和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和染色体病携带者。
⑵单基因遗传病：主要受一对基因所控制，又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。
⑶多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，它的遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。
目前已知遗传病的遗传方式基本已经明确，所以如果诊断明确，遗传方式就可以确定。
3.推算再发危险率与建议指导
后面我们会重点讲到。
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医生，你好我老爸168CM。妈163cm，为什么我只有一米五？
这个个子和遗传基因是有关系的。如果遗传基因不高的情况下，身材也绝不会长得太高。但是如果在这期间留意增强营养，增强体育锻炼的情况下。应该是个子能低于父母的个子。平时还应当留意消化钙。可以练单杠双杠。这样能拉伸骨骼和肌肉能稳定个子。
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聋哑遗传咨询，会遗传吗？
对于聋哑人的疾病能不能隔代遗传，主要是先天性耳聋是不是会隔代遗传。因为聋哑，是由于先天性耳聋引来的。如果是先天性遗传性癫痫，有可能会隔代遗传给下一代的。如果不是先天性遗传性癫痫，一般绝不会隔代遗传给下一代的。建议至到大医院做个癫痫基因检验。
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我阴茎睾丸正常，但不长胡子和喉结
这种情况的话，应该具有正常的身理的现象，应该没太大问题的。指导意见：这个和隔代遗传有很大的关系，有时候每个人的生长发育都不完全一样，你用不着特别的担心。男科疾病是可以稳定的，但是一般治疗时间较长，且治疗后容易病发，因此治疗中一定积极配合医生的用药方案，另外，患者不要久坐久骑，多注意自身卫生。
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唐氏筛查低风险要进一步做DNA刺击吗？
您好根据您的叙述，上述所有的仔细检查只是筛查，因为毕竟是隔着仔细检查，是不能够诊断的低风险也不能够保证百分百正常，只是相对来说再次发生的机率小，结果提示高风险也不能够确保一定就有问题，其只做为参照。因此目前如果其他仔细检查都正常，可以专心孕检就可以，但如果其他有异常或者家族有有有关的异常病史，可以考虑做进一步进行咨询及仔细检查。
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聋哑会遗传下一代吗？
这种疾病是具备遗传性的，如果是先天性的聋哑人，体内装载两对遗传基因，是会传染给下一代的。建议去医院做个仔细检查，如果查出体内有基因突变，那最好不要融合在一起。有些拥有后天性的，是在怀上时期用使用一些癫痫性的药物致使的，这种是绝不会隔代遗传的。
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什么情况下需要做隔代遗传咨询
根据你所描述的情况来看的话，为了及早预防工作、发觉遗传病，减低下一代遗传病发病率，有下述条件之一的，应主动进行咨询隔代遗传进行咨询医院：遗传性疾病、先天畸形者及其家庭成员，被检验为败血病基因或遗传性疾病染色体的异位携带者的个体有致畸性因素碰触史的个体。
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