多基因遗传病_求医网专题频道

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所导致的遗传病，它的遗传效应更多地受到环境、年龄、饮食等因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病既受到多对致病基因的控制，又对环境的作用比较敏感，尽管他们也有家族聚集的倾向，但绘成的系谱却完全不符合任何一种单基因遗传方式。患者同胞中的发病率远低于1、1/2、1/4这些单基因的分离比例。比起单基因病，多基因遗传病发病风险的估计要复杂得多。

1.常见的多基因遗传病

常见的多基因遗传病，如先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

2.遗传度

多基因遗传受环境因素的影响较大，与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如果遗传度小，则表示遗传因素作用少，而主要是环境因素在起作用，当遗传度为零时，则遗传因素不起作用。反之，如果遗传度大，则表示主要是遗传因素在起作用。

比如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

当遗传度大于60%时，则一般认为该病的遗传作用大，否则认为作用小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽门狭窄75%，脊柱裂和无脑儿60%，先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%，冠心病80％，早期糖尿病75%（晚期35%），原发性高血压62％，胃溃疡37%。

多基因遗传病这么多见，这么高发，我们来看看它的发病风险：

3.多基因遗传病的发病风险

⑴多基因遗传病发病风险与该病的遗传度和一般群体发病率密切相关。如果遗传度达到了70％～80％，群体中的发病率为0.1％～1％，一级亲属的发病率就等于群体发病率的平方根。例如，唇裂在国内人群中的发病率约为0.17％，遗传率为76％，患者一级亲属的发病率则为√0．0017≈0.04即4％。若遗传率小于70％或大于80％，则患者一级亲属的发病率就相应的低于或高于群体发病率的平方根。

⑵随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速下降，远低于l/2、1/4等单基因遗传递减的比例。

⑶家庭中患者越多，再发风险越高。如果一对夫妇生了有病的患儿，说明他们带有一定数量的致病基因；如果某对夫妇生过两个患儿，则表明他们带有更多的致病基因，他们传给下一代的致病基因也较多，后代中由于致病基因的积累效应，发病风险必将相应增高。

⑷病情越严重，复发风险越高。患儿的病情越重，表明父母所带的致病基因越多，传给子女的致病基因也相应较多，因此，患儿同胞发病风险也相应增高。反之，发病风险就较低。

⑸某些多基因遗传病，易患性阈值存在性别差异，所以，这个病的群体发病率也存在性别差异。发病率高的性别中，阈值高，她们的子女中，发病率高的性别中，发病风险增高。

比如先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.005，女性0.001，男性发病率比女性高5倍，女性患者的孩子中，发病率为0.20，女儿发病率为0.07；男患者的孩子中，发病率为0.055，女儿发病率为0.0014。

所以，在估计多基因遗传病的发病风险时，要考虑的因素很多，只有进行综合分析判断，才能得出比较切合实际的发病风险数据，才能更有效的进行优生指导。

遗传的基本原理，我们在初中和高中已经基本学过，今天就等于是一次复习，我们也没探讨的很深。

遗传病因为它的先天性、难治疗性，预防是最重要的手段，通过今天的讨论，大家看到，遗传病是可以预防的，但是不要错过了孕前的关键期，一旦怀孕了，再想到遗传病的预防，已经晚了，只能是撞大运了。如果家族中具有某些遗传病的蛛丝马迹，而本人又没有重视和警惕，这是拿着子女未来的一生，去赌博，会像赌徒一样输得很惨。

生儿育女你也许懂得很少，但你起码要相信科学，天底下有专业知识的人很多，你不懂不要紧，但要懂得去向专业人员请教和咨询。