目前，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病，这是为什么呢?一些病女性患者比较少见，是因为很难出现2条染色体同一位置都有致病基因的情况，一条X染色体致病基因往往被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，只能是致病基因的携带者与传递者。
男性只有一条X染色体，若其上有致病基因，没有相应的正常基因可掩盖，就会发病。
如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，他们所生的男孩有二分之一可能是患者，女孩有二分之一可能是致病基因携带者。
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