患者林某，女，45。因间断血尿伴轻度腰酸腹胀3个月到医院肾内科门诊就诊。3个月前患者在家务劳作后出现尿色发红，呈“西瓜水”样，自行休息3天后尿色逐渐转清，未予特殊注意。1个月前搬重物后再次出现一过性肉眼血尿，休息5天后尿色转清。期间患者感腰背部轻度酸胀，伴腹胀，以进食后明显。晚上夜尿2～3次，尿量700～800毫升。无明显发热、浮肿、尿频尿急尿痛、排尿不畅，无皮疹、关节痛、腰痛等不适。询问患者家族史，诉其母亲有“多囊肾”及“高血压”病史，于40岁因“脑溢血”病卒，家中父亲及妹妹均体健。主诉既往“高血压”病史5年，无肾炎、肝炎、结核病史，无药物过敏史。
就诊后查体： 体温、脉搏等正常，血压150/90mmHg，轻度贫血貌，心肺无殊，腹稍膨隆，无明显压痛反跳痛，双肾区轻度叩痛，双下肢无水肿。
辅助检查主要结果：轻度贫血(血红蛋白99克/升);血尿(尿红细胞计数237/微升)及轻度蛋白尿(尿常规+，24小时定量0.6克);尿红细胞形态测定示非肾性血尿(异形率15%);尿比重降低(1.007)，尿渗透压降低[340mOsm/(kg.H2O)];血肌酐、尿素氮升高(血肌酐234微摩/升，尿素氮11.1毫摩/升);血清钙浓度降低(2.10毫摩/升)，血清磷浓度升高(1.55毫摩/升);甲状旁腺素浓度升高(175皮克/毫升);双肾B超提示肝脏及肾脏体积明显增大，肝内及肾内多个大小不等的囊肿回声增强;肾脏彩色多普勒超声示肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱，肾血流量减少，阻力指数增高。腹部核磁共振提示多囊肝、多囊肾合并囊内出血。双肾及肝脏体积明显增大，轮廓不规则，内可见多枚类圆形、不规则异常信号，T1W1(T1加权像)呈等低信号，部分肾脏囊肿呈高信号，内见液平，双肾皮髓质分界不清。
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